Albinismo

El albinismo generalmente abarca un grupo de trastornos hereditarios que involucran casos inusuales de hipopigmentación. Llegar a conocer todo sobre esta condición en detalle, incluyendo sus causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico.

EL ALBINISMO DEFINICIÓN

Es un trastorno congénito marcado por pérdida parcial o total de la melanina, un pigmento que se encuentra de forma natural en el cabello, la piel y los ojos. En esta condición, los melanocitos responsables de la producción de melanina son completamente dañado o ausente. Esto es completamente inversa u opuesta de melanismo, en la que la piel sufre pigmentación oscura.

El trastorno también es conocido por varios otros nombres como:

Imagen 1 – albinismo

  • Achromatosis
  • achromia
  • achromasia

EL ALBINISMO INCIDENCIA

La frecuencia de la enfermedad es de aproximadamente 1 en 17.000 a 1 en 20.000. A pesar de que la enfermedad afecta a todos los grupos étnicos, se reportan mayoría de los casos de las regiones tropicales, especialmente en África. Se estima que más de 150.000 personas afectadas por achromia viven en Tanzania, de los cuales 8.000 están registrados en la Sociedad de Albinos de Tanzania.

El albinismo generalmente tiene un enorme impacto psicológico en los enfermos debido a la falta de cooperación de la sociedad. Es muy esencial para educar al público en general, así como los miembros de la familia de los pacientes en esta condición. Los diversos hechos y mitos relacionados con la afección deben ser conocidos por todos. Esto es extremadamente importante ya que los pacientes requieren un amplio apoyo y la ayuda de la sociedad con el fin de llevar una vida social normal. Un número de organizaciones como Noé y becas están disponibles para los pacientes a lidiar con el problema. Como la condición sigue un patrón de herencia, el cribado prenatal y las pruebas genéticas se utilizan cada vez más por los portadores del gen mutante.

LOS TIPOS DE ALBINISMO

La condición puede existir en cualquiera de las dos formas siguientes:

EL ALBINISMO OCULOCUTÁNEO

En este tipo, la pigmentación de la piel, los ojos, ya veces el cabello se ve muy afectado. La condición podría ser clasificado en los siguientes tipos:

  • OCA 1
  • OCA 2
  • OCA 3
  • OCA 4

EL ALBINISMO OCULAR

A diferencia de la forma anterior, este tipo de la condición implica en particular de los ojos. Los pacientes con este trastorno presentan menos común normal de la piel y el cabello. Por lo general, se manifiesta en cualquiera de las siguientes variantes:

  • OA 1
  • OA 2
  • OA con sordera neurosensorial

LOS SÍNTOMAS DE ALBINISMO

síntesis Deterioro de melanina puede conducir a una variada gama de síntomas en ambos tipos. El trastorno oculocutáneo se caracteriza por una decoloración anormal del cabello. La piel afectada aparece de color blanco o pálido en contraste con el color normal. Esto podría ser, sin embargo, perjudicial para la piel debido a la exposición constante a la radiación ultravioleta (rayos UV) del sol. Por lo tanto, los pacientes albinos menudo se quejan de quemaduras en la piel y molestias después de una exposición prolongada o intensa sol. Además de esto, algunos pacientes pueden desarrollar alteraciones como:

  • Pigmentado o no pigmentado moles planteadas
  • Lentiginosis, que son las pequeñas manchas, pigmentadas con bordes claramente definidos
  • Pequeñas manchas de color marrón o bronceado luz llamadas pecas

Puesto que la melanina es también responsable de la pigmentación del iris para aumentar la opacidad del ojo, sus deficiencia da lugar a una retina de color rojo o púrpura. Un iris translúcido pierde la capacidad de impedir la entrada de luz al ojo y causa un aumento fotosensibilidad, también llamada fotofobia. El fracaso para producir una cantidad suficiente de pigmento puede conducir a un grave deterioro del sistema óptico, causando una gran cantidad de defectos visuales. Algunos de estos incluyen:

DISMINUCIÓN DE LA AGUDEZA VISUAL

Los individuos afectados tienen una falta de claridad o nitidez de la visión debido a la dispersión de la luz dentro del ojo.

HIPOPLASIA MACULAR

En esta condición, el desarrollo inadecuado de la mancha amarilla de forma ovalada, cerca de la retina (llamada mácula) afecta a la visión. Esto podría atribuirse a una capa pigmentada subdesarrollado de retina llamada epitelio pigmentario retiniano, que es una característica común en pacientes albinos.

RETINOPATÍA

La exposición excesiva de los ojos a los rayos UV puede dañar la retina.

QUIASMA ÓPTICO

Non-pigmentación del iris a menudo resulta en cruce de fibras del nervio óptico.

AMBLIOPÍA

La pérdida parcial o completa de la visión puede ocurrir en un ojo debido a la estimulación inadecuada y pobre desarrollo de las células cerebrales en la corteza visual.

ASTIGMATISMO

forma irregular de la córnea puede causar visión borrosa y el malestar.

HIPOPLASIA DEL NERVIO ÓPTICO

En este caso, los nervios ópticos están poco desarrollados.

NISTAGMO

Muchos pacientes desarrollan esta condición inusual en el que los ojos se someten a movimientos voluntarios o involuntarios, causando visión reducida.

LAS CAUSAS DEL ALBINISMO

Déficit en la producción de melanina es un trastorno hereditario. El gen responsable para la codificación de la tirosinasa, una enzima que regula la producción de melanina, sufre mutación. La enfermedad hereditaria por lo general sigue un patrón recesivo, lo que significa la condición aparece sólo en aquellos individuos que han recibido dos copias del gen mutante, uno de cada padre. Aunque el patrón de herencia es el mismo en ambos tipos de achromia, la ubicación del gen defectuoso puede cambiar. Las varias versiones de albinismo oculocutáneo presentan las siguientes características:

TIPO 1

La mutación del gen de la tirosinasa se produce en el cromosoma 11q, que resulta en la ausencia completa o reducción de la actividad de la enzima.

TIPO 2

En este caso, el transportador melanosomal tirosina (llamado polipéptido P) es defectuoso. El gen P es usualmente localizado en el cromosoma 15. Los pacientes afectados pueden tener trazas de melanina, que da lugar a la coloración parcial.

TIPO 3

La proteína-1 gen relacionado tirosina-(TYRP1) en el cromosoma 9p sufre mutación. La pigmentación del iris se produce en la primera década de la vida, a pesar de la ausencia de la tirosinasa. La condición se llama a veces rojizo albinismo oculocutáneo.

TIPO 4

En esta forma, la anomalía se encuentra en la proteína SLC45A2 que ayuda en el funcionamiento de la tirosinasa. Por lo tanto, los individuos albinistic menudo producen ligera cantidad del pigmento.

Tipo 1 ocular albinismo es un ejemplo típico de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X en la que el gen del receptor de OA1 conocida por producir acoplado proteína similar al receptor de intracelular G-proteína sufre mutación. La característica más significativa de la condición es la presencia de melanosomas de gran tamaño en la piel. Un gen mutante CACNA1F comparte una fuerte relación con el tipo 1 de la enfermedad ocular.

ALBINISMO EN ANIMALES

Este trastorno de la pigmentación también afecta a un gran número de animales como:

  • Ballenas jorobadas
  • Delfines nariz de botella
  • gorilas
  • pingüinos
  • búfalos
  • elefantes
  • venados
  • caimanes
  • conejos

EL ALBINISMO DIAGNÓSTICO

Los médicos siempre van para una evaluación exhaustiva de la piel, el cabello y los ojos de los pacientes para evaluar la causa subyacente. El patrón de pigmentación necesita un análisis cuidadoso, debido a la existencia de múltiples variantes. Unos enfoques diagnósticos se deben seguir para confirmar el trastorno congénito.

PRUEBA GENÉTICA

En este procedimiento, los varios genes implicados en la producción de melanina son uno secuenciada por uno para detectar el tipo del trastorno.

PRUEBA DE BOMBILLAS DE INCUBACIÓN DE PELO

Es una prueba importante que ayuda a distinguir un paciente tirosinasa-positivo de una tirosinasa-negativo. El método implica la extracción de los ejes del pelo con los folículos del cuero cabelludo de un paciente. Los folículos se incuban a continuación en un tubo de ensayo que contiene una solución de L-dopa o L-tirosina que facilitan la producción de melanina. Si los folículos pilosos se vuelven marrones o negro, la afección se caracteriza tirosinasa positivo.

LA PIEL DEL BULBO BIOPSIA / CABELLO

Un examen histológico de los folículos del pelo o la piel puede ayudar en la búsqueda de la presencia de los melanosomas como en el caso del tipo 1 albinismo ocular.

LOS ESTUDIOS DE NEUROIMAGEN

El potencial evocado visual (VEP) generado por los nervios ópticos se puede grabar por examinadores para detectar la condición. Los individuos afectados por albinismo muestran un retraso en la grabación de VEP debido a perturbaciones en la transmisión de señales a través del nervio óptico. tomografía de coherencia óptica puede ayudar en la identificación de defectos en las estructuras de la retina mediante la diferenciación de las capas de retina, y la determinación de su espesor total.

LA BIOPSIA OCULAR

El examen microscópico de los tejidos oculares puede ayudar en la búsqueda de la retina melanina deficientes, así como la presencia de depósitos de lípidos en el iris.

EL ALBINISMO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Durante el diagnóstico, es obligatorio para los examinadores para garantizar las condiciones de ausencia que dan lugar a síntomas similares. Algunos de estos incluyen:

Imagen 2 – Imagen albinismo

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak
  • El síndrome de Chediak-Higashi
  • aniridia
  • Congénita o infantil endotropia
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Angelman de

TRATAMIENTO ALBINISMO

La rehabilitación visual podría ayudar en la corrección de los defectos oculares hasta cierto punto. Varios métodos están diseñados específicamente para permitir a los pacientes a hacer un uso óptimo de su baja visión. Aunque los individuos albinistic se someten a una recuperación espontánea limitada dentro de los primeros meses, la anomalía visual existente puede permanecer como un problema permanente. La cirugía ocular puede ayudar en la correcta alineación de los ojos en pacientes con estrabismo. Los errores visuales asociados con nistagmo y astigmatismo pueden requerir reparación quirúrgica rápida. Los lentes bifocales proporcionan un equilibrio óptimo entre la visión de lejos y de cerca, según la gravedad del defecto visual.

especialistas de la salud pueden recomendar los pacientes, especialmente los niños pequeños a usar gafas de lectura con receta, lupas o telescopios. Color ayuda de lentes de contacto para aliviar la fotofobia, pero no debe ser usado por personas con nistagmo. Un par de lente de visión-mejora llamado telescopio bioptic es una ayuda óptica fiable que mejora la visión a distancia en pacientes con discapacidad ocular. Los pacientes que están habiendo aumentado la luz y la sensibilidad de la piel deben tomar algunas medidas de precaución como:

  • El uso de gafas de sol o ayudas visuales teñidas antes de salir al sol
  • La aplicación de protectores solares en las zonas propensas a dañar solares antes de una actividad al aire libre
  • El uso de ropa protectora y sombreros de ala para evitar la sobreexposición a los rayos UV

EL ALBINISMO PRONÓSTICO

El trastorno absolutamente no está asociado con ningún desenlace fatal. La mayoría de los albinos tienen un crecimiento y desarrollo normales. Sin embargo, la falta de síntesis de la melanina puede permitir a los rayos UV penetren profundamente en la piel, aumentando el riesgo de cáncer.

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