Atrofia muscular en la columna

¿CUÁL ES LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL?

Atrofia muscular espinal (SMA) es un trastorno genético que amenaza la vida que se caracteriza por debilidad y daño muscular. En esta condición, algunos nervios de la médula espinal y el cerebro sufren la muerte – perjudicando de este modo la capacidad del paciente para moverse. Los síntomas de la enfermedad agrava con el tiempo, lo que lleva a la muerte de su víctima.

SMA también puede hacer referencia a cualquiera de los siguientes nombres:

  • Hereditaria Motor neuronopatía
  • La atrofia muscular progresiva
  • Amiotrofia médula

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INCIDENCIA

SMA es un trastorno bastante raro que afecta a 1 de cada 6.000 a 10.000 personas. Se puede presentar en personas de todos los países y grupos étnicos, aunque se observa con mayor frecuencia en los caucásicos.

TIPOS ESPINAL ATROFIA MUSCULAR

SMA se ha dividido en cinco tipos, dependiendo de la edad de aparición de los síntomas. La clasificación se realiza de la siguiente manera:

TIPO 0 SMA

Es una de las formas más graves del trastorno. Los síntomas empiezan a ocurrir durante las últimas etapas del embarazo, cuando el feto se vuelve menos activo de lo normal. Después del nacimiento, el recién nacido es incapaz de moverse libremente y puede experimentar dificultad para respirar y / o tragar sin asistencia médica. Los bebés que nacen con este tipo de SMA por lo general mueren dentro de los seis meses de edad.

SMA TIPO I (INFANTIL)

También se conoce como Werdnig-Hoffmann la enfermedad y afecta a lactantes de menos de seis meses. Las neuronas motoras mueren rápidamente, lo que hace difícil o imposible que un paciente se mueva. Los principales órganos del cuerpo también son incapaces de funcionar adecuadamente debido a la condición. Los pacientes generalmente mueren a una edad muy joven. Sin embargo, algunos pacientes sobreviven hasta la adolescencia y la adultez con soporte respiratorio adecuado.

TIPO II SMA (INTERMEDIO)

También conocida como enfermedad Dubowitz, se produce en los bebés de edades comprendidas entre 6 meses y 18 meses. Los niños afectados por esta forma intermedia no son capaces de ponerse de pie y caminar toda su vida. Los síntomas se agravan con gran rapidez y sin un tratamiento adecuado.

TIPO III SMA (JUVENIL)

También se conoce como la enfermedad de Kugelberg-Welander, se produce en niños de más de 18 meses de edad. Los pacientes son inicialmente capaz de caminar por su cuenta, pero pierden esta capacidad con la progresión de la enfermedad.

SMA TIPO IV (COMIENZO ADULTO)

En ocasiones se clasifica como de tipo de aparición tardía III SMA como ocurre en adultos. Las personas comienzan a desarrollar los síntomas en alrededor de treinta años de edad. Los pacientes pierden su capacidad para moverse y caminar libremente, aunque por lo general tienen una esperanza de vida normal.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL CAUSAS

SMN1 mutaciones genéticas son las principales causas responsables de esta condición. Las mutaciones en el UBA1, IGHMBP2 y VAPB genes son otras causas posibles. Un individuo hereda el gen defectuoso de los padres portadores. Una historia familiar de la enfermedad es un importante factor de riesgo. Las diferentes formas de progresiva atrofia muscular pueden ser resultado de diversas mutaciones genéticas.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL GENÉTICA

El SMN1 y SMN2 los genes son responsables de proporcionar instrucciones para la producción de la proteína SMN (supervivencia de la neurona motora), que es esencial para el mantenimiento de las neuronas. Las neuronas motoras controlan el movimiento de los músculos y se encuentran en el propio tronco cerebral y la médula espinal. Varias formas de la proteína SMN se crean con la forma más funcional producido principalmente por el gen SMN1.

mutaciones del gen SMN1 interrumpen la producción de esta proteína SMN, lo que lleva a la muerte de las neuronas motoras. Esto dificulta el transporte de los impulsos nerviosos entre el cerebro y los músculos diferentes. Debido a esta razón, muchos músculos se vuelven incapaces de funcionar adecuadamente lo que se traduce en el movimiento deteriorada y debilidad.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL HERENCIA

Se sigue el patrón de dominancia autosómica recesiva, lo que significa 2 copias del gen mutado tiene que ser heredado por un individuo a desarrollar los síntomas de SMA. Los padres de los enfermos de SMA menudo sólo llevan la anormalidad y no desarrollan la enfermedad en sí. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso, tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo con la enfermedad. Hay 50% de probabilidad de que el niño sólo llevará a la mutación sin desarrollar el trastorno. Aproximadamente 1 de cada 40 personas porta el gen anormal responsable de SMA.

El infantil SMA ligada al cromosoma X se hereda en el patrón X-vinculado.

LOS SÍNTOMAS DE LA MÉDULA ATROFIA MUSCULAR

Los síntomas pueden variar mucho dependiendo del tipo de la enfermedad y la edad de inicio. SMA ha sugerido que se asocia con ciertos trastornos cardíacos. Los siguientes son los síntomas más comunes:

  • debilidad muscular en general
  • el tono muscular pobre en los bebés afectados que a menudo tienden a Flop (síndrome del bebé Floppy)
  • Arreflexia, especialmente en las extremidades
  • Dificultades para sentarse, estar de pie o caminar (dependiendo de la severidad de la SMA)
  • Retraso en alcanzar los hitos del desarrollo
  • Los niños afectados suelen adoptar una posición de pata de rana con las caderas y los secuestrados sentado con las rodillas flexionadas
  • debilidad muscular pulmonar que resulta en la dificultad respiratoria, tos débiles, llanto débil y la acumulación de varias secreciones en los pulmones o la garganta
  • La cabeza a menudo se mantiene inclinada hacia un lado, incluso en la posición acostada
  • torso en forma de campana
  • puños cerrados a lo largo de con las manos sudorosas
  • Baja de peso corporal normal
  • Contracciones o fasciculaciones de la lengua
  • Mala alimentación debido a la dificultad para tragar y chupar
  • Artrogriposis o contracturas congénitas múltiples
  • Deterioro de la β-oxidación de los ácidos grasos en los músculos debido a las anormalidades metabólicas causadas por la enfermedad, que conduce a acidemia y daño muscular

La inteligencia y el comportamiento de los niños afectados por el SMA no son diferentes niños sanos de formulario. A veces, el desarrollo cognitivo es ligeramente más rápido en los pacientes y su inteligencia puede estar por encima del nivel medio.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DIAGNÓSTICO

El tipo 0 SMA es generalmente evidente antes del nacimiento de un bebé afectado. movimiento fetal reducido durante los últimos meses del embarazo es uno de los signos más importantes de la condición. Los síntomas físicos presentes en los recién nacidos con SMA también ayudan a hacer el diagnóstico. Las pruebas de diagnóstico utilizados para hacer el diagnóstico incluyen:

  • aldolasa
  • La biopsia muscular
  • IRM espinal
  • La electromiografía (EMG)
  • ESR o velocidad de sedimentación globular
  • los niveles de CPK
  • Prueba de sangre
  • prueba de TSH para medir los niveles de la hormona estimulante de la tiroides
  • conducción nerviosa
  • Ultrasonido
  • prueba de aminoácidos Serum
  • pruebas de ADN para confirmar el diagnóstico

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Mientras que la evaluación de la presencia de SMA es importante para eliminar, para evitar diagnósticos erróneos, la posibilidad de presencia de los siguientes trastornos:

  • La distrofia muscular congénita
  • La esclerosis lateral amiotrófica
  • Trastornos del metabolismo de los carbohidratos
  • Miastenia gravis
  • Primaria Lateral Amiotrófica
  • Las miopatías congénitas

TRATAMIENTO DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Ningún procedimiento de tratamiento específico para curar esta enfermedad genética. El tratamiento se centra principalmente en el manejo de los síntomas. No existen medicamentos que pueden ayudar a aliviar los síntomas con éxito. Los síntomas más comunes y graves son tratados de la siguiente manera:

TRATAMIENTO PALIATIVO

Esto incluye:

CUIDADO RESPIRATORIO

dificultad para respirar leve puede aliviarse mediante ejercicios de respiración regulares. Los pacientes que sufren de problemas respiratorios más graves son generalmente tratados con ventilación no invasiva. Traqueotomía puede ser necesaria en casos extremadamente graves.

EL AUMENTO DE LA MOVILIDAD

equipos auxiliares modernos, tales como sillas de ruedas motorizadas y andadores, permiten que los pacientes se mueven más libremente.

CUIDADO NUTRICIONAL

Las dificultades de alimentación asociados con la enfermedad pueden conducir a diversos problemas de salud relacionados con la malnutrición. Una sonda de alimentación puede ser necesaria para los niños que sufren de Tipo I y Tipo II SMA. Los individuos con formas graves de la enfermedad deben reducir su consumo de grasas y evitar el ayuno.

CARDIOLOGÍA

El médico debe tener cuidado apropiado de la afección cardíaca asociada presentes en el paciente.

FISIOTERAPIA Y EL EJERCICIO

La fisioterapia puede ayudar a controlar los síntomas con respecto a los huesos, músculos, el corazón, los pulmones y la circulación. A menudo se utiliza para mejorar las posturas y el rango de movimiento de los pacientes. La terapia física también puede ayudar a desacelerar el progreso de la escoliosis.

EJERCICIO

El ejercicio regular también es importante para los pacientes con AME con el fin de mantener la circulación adecuada, mejorar el rango de movimiento y flexibilidad, así como para evitar la rigidez de las articulaciones. También ayuda a retrasar la pérdida de masa muscular mediante el mantenimiento de la fuerza muscular.

TERAPIA OCUPACIONAL

Ayuda a los pacientes a tomar parte en el mayor número posible de actividades sociales a pesar de sus discapacidades físicas y deformidades. Ayuda a mejorar la calidad de vida de las personas con SMA.

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

Los músculos de la columna débiles pueden dar lugar a diversos problemas ortopédicos como cifosis y escoliosis. La presión sobre los pulmones debido a la columna vertebral deformada puede ser aliviada mediante un procedimiento quirúrgico llamado fusión espinal, que se realiza antes de que el paciente alcanza 8 a 10 años de edad. En esta cirugía, los huesos de la espalda de un paciente se funden juntos en la posición exacta. Es la única solución permanente para los problemas de columna resultantes de esta condición.

La investigación se está llevando a cabo para averiguar la utilidad de las opciones de tratamiento modernas, como la terapia génica y la terapia de células madre en el tratamiento hereditaria Motor neuronopatía.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL PRONÓSTICO

El pronóstico de SMA generalmente varía de acuerdo con el tipo de la enfermedad de que un individuo está sufriendo. La condición se asocia con una alta tasa de mortalidad en los niños. Con el tratamiento adecuado y oportuno, sin embargo, los niños que sufren de los casos más leves de la columna vertebral Amiotrofia pueden sobrevivir para llegar a la edad adulta. Las personas que sufren de tipo IV SMA por lo general tienen un mejor pronóstico.

LAS COMPLICACIONES DE LA MÉDULA ATROFIA MUSCULAR

En los casos graves, puede conducir a la media móvil de las siguientes complicaciones:

  • Líquidos y alimentos pueden entrar en los pulmones, lo que lleva a la neumonía
  • Músculo y el tendón contracciones
  • Escoliosis
  • La insuficiencia cardíaca

ESPERANZA DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL VIDA

En casos extremadamente graves, la esperanza de vida oscila entre seis meses a cinco años. Los casos moderados de la enfermedad tienen una esperanza de vida de 20 años a 30 años. Los pacientes que sufren de los tipos II y III SMA generalmente tienen la esperanza de vida normal.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL PREVENCIÓN

Se recomienda asesoría genética para las parejas que tienen antecedentes familiares de SMA. Los padres que ya tienen un niño con este trastorno pueden considerar el diagnóstico prenatal entre el 10 º y 12 º semana de embarazo. El diagnóstico prenatal permite a los padres para ver si el feto está afectado por hereditaria Motor neuronopatía. Las pruebas genéticas y revisión de genes pueden ayudar a los padres para saber si son portadoras del gen defectuoso como portadores en general no tienen los síntomas.

MUSCULAR ESPINAL GRUPOS DE APOYO ATROFIA

Un número o foros y organizaciones están proporcionando hechos y la difusión de la conciencia con respecto a la atrofia muscular progresiva para ayudar a la gente sabe más acerca de esta condición. Algunos de ellos se mencionan a continuación:

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