displasia craneodiafisaria

CRANIODIAPHYSEAL DISPLASIA DEFINICIÓN

Displasia craneodiafisaria es un trastorno genético muy raro del hueso [ 1 ]. Sólo alrededor de 30 casos han sido reportados su hasta ahora de. También se conoce como lionitis o simplemente como DDC.

HISTORIA DISPLASIA CRANEODIAFISARIA

Los casos con características similares a la DDC se informó por primera vez en 1949 (por Halliday) y en 1958 (por Joseph et al). A continuación, se considera como un tipo de enfermedad Camurati-Engelmann. No fue hasta en 1969 que fue descrito por primera vez por Gorlin y col como una enfermedad ósea muy aguda caracterizada por hiperostosis y la esclerosis masiva, que afecta particularmente a los huesos faciales y del cráneo.

CDD se dio a conocer a través de la película de 1985 el drama “Máscara”, de Peter Bogdanovich que mostró el caso de un muchacho americano Roy L. Dennis también conocido como Rocky que murió de la enfermedad en 1978.

LOS SÍNTOMAS DISPLASIA CRANEODIAFISARIA

Hay acumulación de calcio dentro del cráneo, que reducen el tamaño de forámenes craneal. Esto lleva a los rasgos faciales anormales y reduce la esperanza de vida de los pacientes. Los depósitos de calcio también pueden reducir el agujero en el canal espinal cervical. Hay compresión de los nervios craneales, los contenidos intracraneales y el foramen magnum, que comúnmente se traduce en:

  • Ceguera
  • Epilepsia
  • diplejía facial
  • Pérdida de la audición
  • Retraso mental

La estenosis del canal cervical puede causar tetraparesia (una complicación tardía de la hiperostosis). La esclerosis de las diáfisis ampliados y hiperostosis se puede observar en los huesos largos. En algunos casos, un defecto postural en las metáfisis También puede observarse.

CAUSAS DISPLASIA CRANEODIAFISARIA

Se supone que es hereditaria, aunque la genética subyacente no está claro. La enfermedad se adquiere de forma autosómica recesiva. Muy pocos casos de CDD se han descrito, que causa dificultades en la determinación de asociación genética.

DIAGNÓSTICO DISPLASIA CRANEODIAFISARIA

Una diferencia en el tamaño de los ojos es un signo informado común para la DDC. Los médicos también buscan síntomas clínicos como:

  • Dacriocistitis [ 2 ]
  • convulsiones
  • Retraso mental
  • Parálisis

Estas son las complicaciones que pudiera producirse como consecuencia de agujeros diminutos. imágenes de rayos X pueden mostrar regiones de densidad ósea anormal, donde el exceso de deposición de calcio se produce y muchos osteoblastos y células que fabrican nuevos huesos están presentes.

DISPLASIA CRANEODIAFISARIA DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

análisis de la mutación del gen TGFB1 permite a los médicos descartar la presencia de la enfermedad de Camurati-Engelmann, los signos de los cuales son similares a los de CDD. Otros trastornos a ser considerados incluyen:

  • displasias Craniotubular
  • Displasia de Van Buchem

TRATAMIENTO DISPLASIA CRANEODIAFISARIA

DDC enfermos, especialmente aquellos con problemas de intubación traqueal y dificultades con el manejo de la vía aérea, hay que tener a un anestesista. craniectomía Descompresión puede ser utilizado para ampliar el medio y las fosas anterior en caso de compresión cerebral agudo con signos de presión intracraneal elevada.

En caso de edema de papila , la descompresión del nervio óptico y orbital puede ser necesaria para la curación. Terapia / calcitonina Calcitriol, junto con la prednisona o la dieta baja en calcio puede cambiar el curso clínico de la progresión de [ 3 ].

El tratamiento a largo plazo se basa en controlar la rápida malformación de los huesos.

GESTIÓN Y CONTROL DE DISPLASIA CRANEODIAFISARIA

La progresión de la DDC puede ser gestionado por una estrecha observación de la salud de los enfermos. Imágenes por Resonancia Magnética (IRM) se debe utilizar como un componente de rutina para evaluar a los pacientes.

EL PRONÓSTICO DISPLASIA CRANEODIAFISARIA

El resultado es pobre. En general, se beneficia de dacriocistorrinostomía, remodelación y cirugía craneofacial estenosis de coanas persisten sólo por un corto tiempo. La reconstitución de los canales ópticos óseas se produce con bastante rapidez, y puede haber una recurrencia de edema papilar. La mayoría de los pacientes se han encontrado a morir en la infancia, en los pocos casos reportados de CDD. La esperanza de vida es muy malo para los pacientes con esta enfermedad. Es vital reconocer estas condiciones de forma temprana como la terapia dirigida hacia el defecto óseo subyacente puede tener éxito si se inicia la mejor durante la infancia.

LAS COMPLICACIONES DISPLASIA CRANEODIAFISARIA

Las complicaciones probables incluyen:

  • suministro vascular afectado (debido a la hiperostosis)
  • deformidad facial severa
  • elevado número de osteoblastos
  • La pérdida de visión [ 4 ]
  • La deformación de huesecillos debido al crecimiento óseo
  • compresión cerebral significativa
  • Epilepsia
  • incapacidad auditiva completa
  • espacios de aire reducidos de mastoides, cavidad del oído medio y del canal auditivo externo por hueso hyperostotic
  • diplejía facial
  • La disfunción de los nervios faciales
  • Los problemas en la conducción del aire, debido a la cadena de huesecillos anómalas con hiperostosis
  • esclerosis moderado y defectos posturales (en clavículas, costillas y pelvis)
  • retrasados ​​capacidades mentales
  • tetraparesia
  • El daño mecánico de las fibras nerviosas
  • obstrucción nasolagrimal

CRANIODIAPHYSEAL GRUPO DE APOYO DISPLASIA

Para información y guía, los familiares de los enfermos de DDC pueden ponerse en contacto con:

DISPLASIA CRANEODIAFISARIA FOTOS

Compruebe estas fotos y saber acerca de la apariencia física de los pacientes con DDC de las imágenes.

DISPLASIA CRANEODIAFISARIA CÓDIGO CIE-10

El Código CIE-10 para este trastorno es M85.2.

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