Enanismo primordial – Causas, Fotos, Tratamiento y esperanza de vida

PRIMORDIAL DEFINICIÓN ENANISMO

Es un tipo de enanismo que conduce a una estatura cuerpo más pequeño en todas las etapas de la vida de una persona, comenzando desde el nacimiento. Es una forma rara y aguda de enanismo.

PRIMORDIAL HISTORIA ENANISMO

Esta condición se observó por primera vez en 1815 en un bebé nacido en Italia. Esta chica era Caroline Crachami, que es considerado como fue la primera persona reconocida con EP. Un poco de tiempo antes de su muerte en 1824, que se midió por un periodista llamado William Jerdan. De acuerdo con estas mediciones, se puso de sólo 19 ½ pulgadas de alto.

LOS SÍNTOMAS ENANISMO PRIMORDIAL

Los síntomas de esta condición por lo general se hacen evidentes mientras que un bebé está en la etapa fetal. El vientre de una mujer embarazada no crece como se espera, incluso con meses progresan. En tales casos, el ultrasonido y otras pruebas de imagen muestran un pequeño feto. Sin embargo, la proporción de crecimiento se encuentra para ser normal.

En mujeres portadoras de enanismo primordial (PD) que sufren, los dolores de parto comienzan temprano. Nacimiento por lo general se produce antes de tiempo, en aproximadamente 35 semanas de gestación. Después del nacimiento, el bebé se encuentra que tiene muy bajo peso y altura. Sin embargo, todos los órganos de este tipo de los recién nacidos se encuentra para desarrollar y separada de una manera apropiada. lactantes PD se encuentran a pesar menos de 3 libras y que tiene una altura de menos de 16 pulgadas.

Con la edad, los síntomas se manifiestan en más de un niño que sufre. Problemas óseos se vuelven más rampante, particularmente en la articulación de las rodillas, las caderas y los codos. En algunos casos, no puede haber escoliosis de la columna (la columna vertebral puede ser más curvada).

Las personas con enfermedad de Parkinson pueden tener una voz aguda que puede sonar chillona. Como un paciente PD crece, su cabeza puede aparecer a contraerse debido a la tasa de crecimiento más baja que otros órganos del cuerpo. Esto puede ocurrir incluso si el bebé nace con órganos proporcionadas. Esta condición se conoce como “microcefalia”.

¿QUÉ CAUSA ENANISMO PRIMORDIAL?

Los investigadores médicos están todavía en la oscuridad de las causas exactas de enanismo primordial. La condición no se cree que surge debido a una deficiencia de la nutrición o la hormona de crecimiento.

El trastorno se supone que debe surgir debido principalmente a factores genéticos. Se cree que es una condición hereditaria adquirido que se desarrolla cuando un embrión recibe una copia del gen defectuoso de cada padre. La condición no puede ser aparente en los padres. Sin embargo, puede ser que tengan el gen defectuoso de una forma recesiva. Un enano primordial puede formarse si estos genes recesivos se combinan entre sí durante la reproducción. Aunque una condición extremadamente rara, algunas familias se han encontrado para tener más de un niño con este problema. Los casos de enanismo entre hermanos suelen ser una indicación de una Herencia autosómica recesiva. La presencia de un rasgo genético se indica claramente para este trastorno. Es, sin embargo, no está claro por qué algunas personas tienen estos genes defectuosos en el primer lugar.

Un informe publicado en enero de 2008 menciona mutaciones en el gen pericentrina (PCNT) como la causa de enanismo primordial. Este gen tiene un papel en la citocinesis, la segregación cromosómica adecuada y la división celular.

ENANISMO PRIMORDIAL DIAGNÓSTICO

Enanismo primordial puede ser detectado por rayos X de formación de imágenes del hueso. Bone X rayos muestran cambios característica para la condición, tales como ensanchamiento de los extremos de los huesos largos y el adelgazamiento de los huesos.

El diagnóstico erróneo es común para esta condición debido al hecho de que es extremadamente raro en la naturaleza. A medida que los bebés con EP no tienen una tasa de crecimiento similar a otros niños, trastornos digestivos, trastornos metabólicos o la mala nutrición puede ser diagnosticado inicialmente. Sin embargo, el diagnóstico correcto puede no ser posible hasta que haya pasado algún tiempo. Es sólo después de que el enanismo severo diagnóstico se hace evidente en un niño. El diagnóstico también implica tomar en consideración otras posibles causas de la pequeña estatura de un niño.

TRATAMIENTO ENANISMO PRIMORDIAL

Desafortunadamente, no existe un método curativo para revertir los cambios causados ​​por esta condición se ha descubierto todavía. Esto se debe principalmente a la falta de conocimientos acerca de la causa de la enfermedad.

Puesto que la condición no es ni resultado de la deficiencia hormonal ni nutricional, administración de inyecciones y suplementos no son eficaces para curar el problema. En la actualidad, el enfoque principal que se utiliza para la curación PD implica el tratamiento de los problemas periféricas que se producen debido a la condición. Estos problemas incluyen

  • Las dificultades en la lactancia materna durante la lactancia
  • Las dificultades de la columna vertebral y las articulaciones
  • Problemas de la vista

PD se sabe que es causada debido a la herencia de un gen mutado de cada padre. Una deficiencia de la hormona del crecimiento no es la causa de la falta de crecimiento normal. Por lo tanto, la administración de la hormona del crecimiento tiene trivial o ningún efecto sobre el crecimiento de un individuo afectado con este trastorno.

ESPERANZA DE VIDA PRIMORDIAL ENANISMO

La esperanza de vida para las personas con esta condición es de aproximadamente 30 años. La baja esperanza de vida de estas personas se debe al hecho de que con frecuencia se acompaña de complicaciones médicas como trastornos vasculares.

LAS PERSONAS CON ENANISMO PRIMORDIAL

Ha habido un buen número de individuos observados con esta condición. Charlotte Garside, una chica joven que permanece en un pequeño pueblo costero cerca del casco ha sido diagnosticado con este trastorno. En la actualidad, se pone de pie a 23 pulgadas, que es la mitad de lo que su altura debe haber sido. En noviembre de 1999, se encontró otra chica llamada Taylor Marcello estar sufriendo de la misma enfermedad. Recientemente, la enfermedad también se ha notado en una chica americana llamada Kenadie Jourdin-Bromley que pesa 17 libras y mide 33 pulgadas de alto.

Cada año, se cree que la condición (PD) para afectar a 100 personas en todo el mundo.

MICROCEFÁLICO OSTEODYSPLASTIC ENANISMO PRIMORDIAL

Es un tipo raro de enanismo que se traduce en estatura física extremadamente corto de un niño. Un feto crece muy lentamente en el vientre de su madre, que continúa a lo largo de su vida. La mayoría de los bebés que nacen con MOPD no logran alcanzar el tamaño de un recién nacido promedio hasta que son más de dos años de edad. Estos niños se encuentran a sufrir de varios problemas físicos, tales como dificultades respiratorias, convulsiones y dislocación de la cadera.

ENANISMO PRIMORDIAL FOTOS

Aquí hay algunas fotos de enanismo primordial que le resultarán muy útiles para referencia. Echar un vistazo a estas imágenes enanismo primordial saber acerca de la apariencia física de las personas que sufren de esta condición.

Las personas con enanismo primordial tienen dificultades para ser aceptados en la sociedad normal. Sin embargo, la actitud de la gente con capacidades diferentes está cambiando lentamente. enfermos con EP pueden tener una baja estatura, pero no intelecto retardado. Con la orientación y atención adecuada, pueden vivir una vida normal como los demás.

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