La enfermedad de Batten

Es un niño en su familia mostrando problemas de visión y que sufren de convulsiones? Cuidado, porque él / ella podría ser tener una condición llamada enfermedad de Batten (BD). Conoce todo sobre esta enfermedad neurológica, incluyendo sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD DE BATTEN?

Es un raro trastorno neurodegenerativo que se desarrolla en los niños entre 5-10 años de edad. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como ceroidolipofuscinosis (NCL). La enfermedad es autosómica recesiva; lo que significa que se produce en un niño sólo cuando recibe dos copias del gen defectuoso, uno de cada uno de sus padres. La condición fue nombrada en honor del científico Frederick Batten, quien fue la primera persona para dar una descripción detallada de las causas y síntomas de la BD.

BATTEN INCIDENCIA DE LA ENFERMEDAD

Una enfermedad rara, BD tiene una baja prevalencia en todo el mundo. La condición es más común en países como Finlandia, Noruega y Suecia, mientras que rara vez ocurre en el Reino Unido y los Estados Unidos Se desarrolla en 1 de cada 12.500 recién nacidos en Finlandia, mientras que en Estados Unidos se observa en 1 de cada 100.000 nacimientos. Una cosa importante a tener en cuenta sobre la aparición de la enfermedad es el hecho de que sólo un tipo de NCL puede ocurrir en una familia en particular.

ENFERMEDAD DE BATTEN SINÓNIMOS

La enfermedad también se conoce como

  • CLN3
  • JNCL
  • enfermedad Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten
  • El síndrome de Vogt-Spielmeyer

TIPOS ENFERMEDAD DE BATTEN

Este trastorno se clasifica en cuatro tipos principales. Todos estos tipos tienen casi idénticos síntomas, pero difieren en cuanto a la tasa de progreso. Los diversos tipos de BD son los siguientes:

NCL INFANTIL (ENFERMEDAD DE LOS ELFOS DE SANTA-MONTAÑA)

Se caracteriza por una rápida tasa de progresión y se observa en niños de edades comprendidas entre 6 meses a 2 años. Un síntoma característico de este tipo es muy pequeña cabeza de los niños que sufren. Las contracciones musculares en enfermos también son cortos y se hace referencia a tirones como mioclónicas. La actividad mental de los niños afectados se ve afectada y las convulsiones se puede observar como las etapas posteriores.

LATE NCL INFANTIL (ENFERMEDAD DE JANSKY-BIELSCHOWSKY)

Este tipo se presenta en niños de edades comprendidas entre los 2 y 4 años. Se progresa a un ritmo más lento en comparación con la enfermedad Santavuori-Haltia. En general, los niños afectados con la enfermedad mueren a la edad de 8. Los síntomas incluyen degradados desarrollo mental y habilidades motoras coordinadas.

NCL JUVENIL

Se presenta en niños entre 5 y 8 años de edad. Se caracteriza por síntomas como pérdida de la visión, la ataxia y el desarrollo mental degradado. La tasa de progresión es lenta y los niños afectados son capaces de sobrevivir hasta los treinta años.

ADULTO NCL (ENFERMEDAD DE KUFS O PARRY)

Se produce a la edad de 35-40 y por lo tanto tiene menos efecto sobre la esperanza de vida del paciente.

Algunas otras variedades conocidas de BD son:

1) Turco infantil tardía: Causada por gen CLN7

2) finlandesa infantil tardía: Causada por gen CLN5

3) Northern Epilepsia / ERMP: Causada por gen CLN8

4) Variante juvenil: Causada por gen CLN9

5) Variante infantil tardía: Causada por gen CLN6

6) congénita / CTSD: Causada por gen CLN10

CAUSA LA ENFERMEDAD DE BATTEN

Un número de teorías, que explican la causa de esta condición, se han propuesto. Una de estas teorías afirma que BD resulta de la degradación de las membranas y las neuronas. De acuerdo con la segunda teoría, la aparición de la enfermedad se asocia con sustancias llamadas lipofuscina o lipopigmentos. Estos pigmentos se componen de proteínas y se forman en los tejidos presentes en el cuerpo. En individuos sanos, una cierta cantidad de lipofuscina se elimina regularmente fuera del cuerpo por mecanismos físicos naturales. En una persona que sufre de BD, este proceso de eliminación se interrumpe. Esto conduce a una acumulación del pigmento en el cerebro que comienza a afectar a su función de manera adversa.

Como por otras teorías, varias enzimas están asociados con los diferentes tipos de neuronal ceroide lipofuscinosis NCL. Juveline NCL se dice que está causado debido a defectos en el gen CLN3.

SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE BATTEN

Los síntomas de la BD se producen generalmente cuando el niño tiene entre 5 y 10 años de edad. La pérdida de la visión y las convulsiones son los síntomas anteriores. A medida que la enfermedad progresa, se observan problemas como la ataxia, la torpeza y cambios de comportamiento. Un individuo que sufre usualmente muere cuando edades comprendidas entre los 20 y 30 años.

BATTEN DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES

La pérdida de visión es uno de los primeros síntomas de este trastorno. Por lo tanto, un examen ocular puede proporcionar pistas en cuanto a la pérdida de células dentro del ojo. Sin embargo, el problema de visión es común a numerosos trastornos oculares y por lo tanto no se puede utilizar como una confirmación de BD. Las pruebas de diagnóstico comúnmente utilizados para esta condición incluyen:

ANÁLISIS DE SANGRE Y DE ORINA

Las pruebas de diagnóstico más simples para esta enfermedad, estos exámenes implican el análisis de la sangre y la orina de un paciente BD sospechado. Si una persona realmente sufre de esta enfermedad, un aumento en el nivel de una sustancia llamada dolicol se detecta en la orina.

PIEL O TEJIDO DE MUESTREO

Estas pruebas están dirigidas a detectar las manchas o depósitos NCL, que son comunes en los pacientes con BD. Una muestra de tejido de los pacientes se examina bajo un microscopio para este propósito.

ELECTROENCEFALOGRAMA (EEG)

La prueba se utiliza para detectar la presencia de seizers. En este examen, pequeños parches se colocan en la piel de la persona sospechosa y se analizan las corrientes eléctricas dentro del cerebro.

LAS PRUEBAS DE VISIÓN

Una serie de pruebas del ojo están disponibles para detectar los problemas de los ojos asociados con esta condición. Una técnica conocida como Electrorretinograma es bastante popular.

LOS ESCÁNERES CEREBRALES

exploraciones de MRI y CT se utilizan para detectar los cambios en la apariencia del cerebro. Se observa que varias partes del cerebro comienzan en descomposición en esta condición. TC utiliza rayos X para la detección de caries en la estructura del cerebro. La RM es una técnica de diagnóstico más avanzado.

ANÁLISIS DE LA ACTIVIDAD DE LA ENZIMA

La actividad de enzimas como la tioesterasa palmitoil-proteína y la proteasa ácida se miden para diagnosticar esta enfermedad.

ANÁLISIS DE ADN

Esta es una técnica avanzada encontrado para ser extremadamente útil para el diagnóstico prenatal de la enfermedad. El diagnóstico prenatal es útil para la prevención de la BD.

ENFERMEDAD DE BATTEN DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

BD es una enfermedad rara y diagnostica a menudo debido a la falta de información y sensibilización. La condición es confundido como retinitis pigmentosa . Otro trastorno autosómico recesivo, que da lugar a síntomas similares a BD, es la enfermedad de Wilson. En la enfermedad de Wilson, el exceso de cobre se acumula en el cuerpo y da lugar a retraso mental, cambios de comportamiento y convulsiones. Por lo tanto, un diagnóstico diferencial de BD es muy importante distinguir la enfermedad de las condiciones mencionadas anteriormente que producen síntomas similares.

TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE BATTEN

Desafortunadamente, no hay tratamiento específico disponible en la actualidad para el curado de esta condición. El enfoque de tratamiento se basa en controlar los síntomas de la enfermedad para mejorar la esperanza de vida de los pacientes. Los métodos comunes usados ​​para el tratamiento de BD incluyen:

  • Cambios en la dieta – Estos son prescrito para ayudar a controlar la formación de toxinas en el cuerpo.
  • La terapia génica – Estos pueden ser utilizados dependiendo de la gravedad de la afección. En este método, el gen defectuoso se sustituye por un gen normal.
  • Ocupacional y terapias físicas – Estos se utilizan para proporcionar el soporte adecuado y curar a los pacientes.
  • Los suplementos vitamínicos – El uso de vitaminas ha demostrado buenos resultados en los niños que sufren de BD. Los suplementos se encuentran para reducir con éxito la tasa de progresión de la enfermedad en los niños.

El apoyo moral de los miembros de la familia y amigos es muy importante para los niños que sufren de la condición. Una serie de foros sobre los padres ayudan a internet de los niños afectados con BD para reunirse y discutir las preocupaciones, las complicaciones y las medidas preventivas relacionadas con la enfermedad. Mucha de la investigación también se está llevando a cabo para desarrollar métodos mejores y más eficaces para el tratamiento de la enfermedad.

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