fenilcetonuria

¿QUÉ ES LA FENILCETONURIA?

Es una rara enfermedad genética en la que el cuerpo de un individuo no es capaz de metabolizar la fenilalanina, un tipo de aminoácido. Se abrevia como PKU.

La condición también se conoce por otros nombres, tales como:

  • La deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa
  • phenylpyruvica Idiotica
  • phenylpyruvica oligofrenia
  • phenylpyruvica Imbecilitas
  • enfermedad de folling
  • Hiperfenilalaninemia tipo I

CÓDIGO CIE-9 FENILCETONURIA

El Código CIE-9 para esta condición es 270,1.

INCIDENCIA FENILCETONURIA

La forma clásica de este trastorno se manifiesta en torno a 1 de cada 15.000 recién nacidos en Estados Unidos. La condición tiene su mayor prevalencia en Turquía, con uno de cada 2.600 niños afectados por el mismo. También es común en Irlanda del Norte, China, Italia y Europa del Este y del Norte.

CAUSAS FENILCETONURIA

Los condición resulta de una mutación genética. El gen deteriorado responsable de este trastorno comprende de instrucciones para la fabricación de una enzima que es necesaria para procesar el aminoácido fenilalanina.

Aminio ácidos son responsables de la construcción de proteínas en el cuerpo humano. En pacientes de PKU, una deficiencia genética conduce a una deficiencia parcial o completa de la enzima responsable de la proteína de fabricación. En ausencia de esta enzima, no puede haber una acumulación de altos niveles de fenilalanina (que son peligrosas para el cuerpo humano) cuando un paciente consume leche, nueces, queso, carne y otros alimentos que son ricos en proteínas. Con el tiempo, esto puede resultar en problemas de salud agudos.

Un niño hereda la PKU cuando sus padres están enfermos de gen y lo transmiten a él. Incluso si alguno de los padres no es una víctima, él o ella puede ser un portador del gen deteriorado y no presenta ningún síntoma de la enfermedad en absoluto. PKU a menudo se transmite a los niños de los padres que son absolutamente conscientes de ser portadores del gen defectuoso.

TIPOS FENILCETONURIA

El trastorno se clasifica en los siguientes tipos:

TIPO I

También conocido como Classical PKU, se hereda de manera autosómica recesiva. El locus del gen responsable de esta enfermedad está presente en el brazo largo del cromosoma 12. Este gen defectuoso tiene más de una forma alélica.

TIPO II

En tales casos, no hay retención de hasta el 5% de la actividad de las enzimas, como resultado de diferentes expresión fenotípica o mutaciones menos graves en la secuencia de las enzimas. los pacientes de tipo II por lo general sufren síntomas menos graves del trastorno que se exhibe en las etapas posteriores de la vida.

TIPO III

También se conoce como maligno PKU como resultado de la deficiencia en el metabolismo o síntesis de tetrahidrobiopterina (THB), una enzima co-factor que es vital para la hidroxilación de triptófano y tirosina. Tipo III enfermos son propensos a sufrir de un tipo más grave de la enfermedad neurológica que no muestra respuesta completa a los cambios en la dieta.

LOS SÍNTOMAS FENILCETONURIA

En las etapas iniciales, recién nacido con este trastorno, que no presentan ningún síntoma. Sin embargo, los bebés pueden desarrollar síntomas de la FCU dentro de unos meses en ausencia de tratamiento médico. Los problemas pueden ser moderada o severa en intensidad y pueden incluir:

  • La microcefalia o la cabeza de pequeño tamaño
  • Baja estatura
  • Retraso mental
  • Los problemas sociales o de comportamiento
  • Temblores, convulsiones o movimientos espasmódicos en las extremidades
  • hiperactividad
  • Erupciones en la piel (eczema)

Los niños afectados también pueden exhibir un olor a humedad en la orina, la piel o la respiración, como resultado de cantidades excesivas de fenilalanina en su sistema. A medida que el cuerpo no puede cambiar la fenilalanina en melanina (el pigmento responsable del cabello y tono de la piel), los pacientes tienen ojos azules y piel blanca.

Los niños afectados por PKU tipo I generalmente sufren de retraso mental que es permanente y completamente evidentes. Los pacientes de las formas más leves de la enfermedad son generalmente a un menor riesgo de sufrir un daño cerebral extenso. Sin embargo, la mayoría de los niños con este tipo de formas de la condición necesitan una dieta especial para evitar el retraso mental y otras complicaciones.

EL DIAGNÓSTICO DE FENILCETONURIA

Un simple análisis de sangre suele ser suficiente para detectar fácilmente este trastorno. Como parte del panel de selección para los recién nacidos, una prueba de detección de esta enfermedad es necesario para todos los estados de Estados Unidos. El examen se lleva a cabo normalmente dibujando una pequeña cantidad de sangre de bebés antes de que se descargan del hospital. Se suele extraer sangre del brazo o el talón de los bebés con la ayuda de una lanceta o una aguja. La sangre se analiza en los laboratorios para determinar la presencia de trastornos metabólicos, tales como fenilcetonuria. El examen no se lleva a cabo hasta que el bebé es un día de edad o antes de que haya consumido un poco de proteína para asegurar un resultado perfecto.

En los casos donde los rendimientos iniciales de prueba de cribado resultados positivos, aún más la orina y análisis de sangre pueden ser necesarios para confirmar el diagnóstico. Los niños afectados necesitan ser alimentados con una fórmula especial en que puede mantenerse durante toda la vida como una fuente rica de proteínas distintas de fenilalanina.

FENILCETONURIA DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Durante el diagnóstico diferencial, los signos de la fenilcetonuria se les debe decir, aparte de los síntomas similares que surjan debido a varias otras condiciones como:

  • Varios trastorno caracterizado por retraso mental
  • tirosinemia tipo I y II
  • Tipo II PKU o HPA
  • La deficiencia de THB o PKU maligno
  • Cualquier causa de la enfermedad hepática en niños o bebés

EL TRATAMIENTO DE FENILCETONURIA

La adhesión estricta a una dieta que tiene cantidades extremadamente bajas de la fenilalanina, en su mayoría presentes en alimentos ricos en proteínas, puede tratar la condición. Esto es especialmente necesario cuando un niño está creciendo. La dieta debe ser seguido estrictamente y necesita una estrecha supervisión de un médico o dietista cualificado. Los niños que continúan la dieta en la edad adulta se encuentran para tener una mejor salud mental y física.

DIETA LIBRE DE FENILALANINA

Una dieta libre de fenilalanina implica ausencia de este tipo de alimentos ricos en proteínas y comestibles como:

  • Huevos
  • Leche
  • Nueces
  • Frijoles
  • La soja
  • Pescado
  • Cerveza
  • Chícharos
  • Dulce de chocolate
  • Cerdo
  • Queso
  • Carnes y otros productos de carne
  • Los edulcorantes artificiales como Nutrasweet (aspartamo)

Los bebés con PKU deben administrarse Lofenalac, una fórmula especial infantil. Contiene cantidades muy bajas de fenilalanina y contiene un equilibrio de otros aminoácidos vitales. Puede ser utilizado para la vida como fuente de proteínas.

El uso de suplementos como el aceite de pescado puede sustituir a los ácidos grasos de cadena larga ausentes de un estándar mueren libres de fenilalanina. Tales productos pueden mejorar el desarrollo del sistema nervioso, incluyendo la coordinación motora fina. Los pacientes también pueden necesitar otros suplementos particulares como carnitina o hierro.

MEDICAMENTOS

La medicina Sapropterina (Kuvan) ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para el tratamiento de la fenilcetonuria. El medicamento funciona mediante la mejora del nivel de tolerancia de los pacientes al aminoácido fenilalanina. El medicamento puede utilizarse en combinación con una dieta baja en fenilalanina.

Sin embargo, el medicamento no funciona bien para todas las personas afectadas por PKU. Mientras que la FDA ha aprobado el medicamento, ningún estudio ha sido llevado a cabo para determinar la eficacia y seguridad a largo plazo de sapropterina.

FACTORES DE RIESGO FENILCETONURIA

Los factores de riesgo para la enfermedad son los siguientes:

TENER PADRES CON PKU

Los niños que tienen tanto los padres como portadores del gen responsable de la enfermedad están en riesgo de desarrollar la PKU. A medida que la enfermedad es autosómica recesiva, y no uno recesivo dominante, los pacientes están en riesgo sólo con la de sus padres de ser una víctima de la enfermedad.

LA PERTENENCIA A CIERTAS REGIONES

Ciertas poblaciones también se han encontrado para tener un mayor riesgo de tener la enfermedad. El defecto se encuentra principalmente a afectar a las personas que pertenecen a los EE.UU. y Europa. Es más rara en los latinos y los asiáticos. La condición tiene su incidencia más baja de África.

NO SEGUIR LA DIETA PKU

Los niños con madres que sufren de fenilcetonuria, pero no se sigue una dieta especial durante el embarazo, para prevenir las complicaciones de la enfermedad, también son muy susceptibles a desarrollar esta enfermedad. Aunque estos niños no lo hacen a menudo sufren de fenilcetonuria, pueden desarrollar consecuencias graves debido a la presencia de niveles excesivos de aminoácido fenilalanina en la sangre de sus madres.

LAS COMPLICACIONES FENILCETONURIA

En ausencia de un tratamiento adecuado, la PKU puede causar daños irreversibles en el cerebro y prominente retraso mental en los primeros meses después del nacimiento. En los niños mayores, la enfermedad puede manifestarse a través de convulsiones y problemas de conducta. En las personas que no cumplan con una dieta muy baja fenilalanina, Trastorno de Déficit de Atención Hyperacitivity (TDAH) se encuentra que es el problema más común.

EL PRONÓSTICO FENILCETONURIA

Si se deja sin tratamiento, la enfermedad puede provocar el empeoramiento progresivo de las capacidades mentales y de desarrollo retardado en la infancia y el embarazo. El resultado a largo plazo es muy bueno para aquellos que se pega a modificaciones en la dieta y tomando ayuda de terapias médicas. La inteligencia es normal o normal cerca a punto, aunque algunos individuos afectados pueden sufrir de problemas importantes, mientras que la búsqueda de la educación en los últimos años de su vida.

ESPERANZA DE VIDA FENILCETONURIA

La condición no acorta el tiempo de vida de los pacientes de cualquier forma, incluso en ausencia de tratamiento, especialmente si fenilalanina se evita cuando el cuerpo y el cerebro se encuentra en la etapa de desarrollo.

FENILCETONURIA Y EL EMBARAZO

Las mujeres que sufren de fenilcetonuria y quedan embarazadas corren el riesgo de sufrir de otra forma de la enfermedad, conocida como fenilcetonuria materna. Las mujeres deben seguir una dieta baja en fenilalanina antes y después del embarazo para reducir el riesgo de su feto en desarrollo la enfermedad. Los que sufren de PKU deben seguir una dieta de este tipo para su vida.

PREVENCIÓN DE LA FENILCETONURIA

El desarrollo o empeoramiento de la enfermedad se puede prevenir mediante la adaptación de las medidas siguientes:

SOMETERSE A ASESORAMIENTO GENÉTICO

Las personas que tienen un familiar o un niño con la condición, o una historia personal del trastorno, pueden beneficiarse de la asesoría genética antes de la concepción. Un genetista puede ayudar a los enfermos de guía mejor y hacerles entender cómo se transmite el gen responsable de la PKU de una generación a otra de la misma familia.

SIGUIENDO UNA DIETA BAJA EN FENILALANINA

Las mujeres que sufren de este trastorno pueden prevenir los defectos de nacimiento en sus hijos mediante la adhesión a una dieta baja en fenilalanina antes de quedar embarazadas. Los que tienen incluso formas leves de la PKU deben seguir una dieta de este tipo, para evitar poner en riesgo la salud de su hijo no nacido. Las mujeres que tienen un historial de la enfermedad deben ponerse en contacto con un médico y tener una discusión adecuada antes de intentar concebir.

 

Si alguien en su familia sufre de fenilcetonuria, o si el bebé aún no ha sido probado para el trastorno, busque atención médica de forma inmediata.

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