seudoxantoma elástico

SEUDOXANTOMA ELÁSTICO DEFINICIÓN

Pseudoxantoma elástico (PXE), también conocido como síndrome Grönblad-Strandberg, es un tipo de trastorno progresivo que se caracteriza por la mineralización en las fibras elásticas de un individuo. La mineralización denota la acumulación de varios minerales, incluyendo calcio dentro de las fibras elásticas. Las fibras elásticas son una parte importante del tejido conectivo, que proporciona flexibilidad y fuerza para todas las estructuras en el cuerpo humano.

La mineralización puede ser perjudicial para las fibras elásticas en los ojos, piel y vasos sanguíneos. En algunos casos, otras áreas como el tracto digestivo también pueden ser afectadas por esta condición.

SEUDOXANTOMA ELÁSTICO INCIDENCIA

Según las estadísticas, 1 de cada 70.000 a 100.000 personas en todo el mundo es propenso a desarrollar los graves síntomas de este trastorno genético. El inicio de los síntomas puede ocurrir tanto en niños como en adultos. Puede afectar a todas las razas por igual. Sin embargo, las mujeres tienen más probabilidades de tener la enfermedad, en comparación con los hombres.

SEUDOXANTOMA ELÁSTICO CAUSAS

Alrededor del 80% de todos los casos de PXE son causados ​​por mutaciones en el gen llamado ABCC6. Todos los tipos de mutaciones en casi todas las regiones del gen ABCC6 se han descrito adecuadamente. Los diversos tipos de mutaciones que pueden conducir a la enfermedad incluyen:

  • Disparates
  • missense
  • Inserción
  • alteración de empalme
  • Gran deleción y
  • pequeña deleción

Sin embargo, se han encontrado las mutaciones sin sentido y sin sentido de ser responsable de PXE en la mayoría de los casos.

SEUDOXANTOMA ELÁSTICO GENÉTICA

No se sabe mucho acerca de las funciones exactas del gen ABCC6. Sin embargo, se sabe para proporcionar y controlar la señal para la fabricación de una cierta proteína conocida como la proteína asociada a la resistencia a múltiples fármacos 6 o MRP6 (también se denomina proteína ABCC6). proteína MRP6 se ​​encuentra principalmente en las células del hígado y el riñón.

Los investigadores han encontrado una fuerte asociación genética de esta enfermedad con mutaciones genéticas ABCC6, que codifica para la proteína MRP6. La proteína MRP6 es una forma de transportador de membrana que pertenecen a la familia de gran transportador de casete de unión a ATP. Se cree para transferir ciertas sustancias a través de las membranas de las células que afectan el curso PXE. Sin embargo, el mecanismo exacto seguido de esta proteína para influir en el curso de la enfermedad todavía no se conoce.

mutaciones del gen ABCC6 resultan en una proteína no funcional o ausente MRP6, que puede interrumpir el transporte de ciertas sustancias en la sangre para ser distribuido en varias partes del cuerpo. Sin embargo, todavía no se sabe cómo las mutaciones en el gen ABCC6 causa la mineralización de las fibras elásticas y el plomo a los principales síntomas de PXE.

SEUDOXANTOMA ELÁSTICO HERENCIA

PXE puede ser heredada tanto en la autosómica recesiva y los patrones de herencia autosómica dominante. Sin embargo, los investigadores han descubierto recientemente que la mayoría de los casos de PXE se heredan en el patrón autosómico recesivo en el que un niño tiene que heredar una copia del gen anormal de cada uno de los padres con el fin de desarrollar esta condición. Si ambos padres son portadores no afectados de la mutación de genes, cada uno tiene 25% de posibilidades de transmitirla a sus hijos que a continuación tiene los síntomas de PXE porque él o ella tiene dos copias del gen defectuoso.

SEUDOXANTOMA ELÁSTICO FISIOPATOLOGÍA

Esta condición se caracteriza principalmente por la mineralización y la fragmentación de las fibras que contienen elastina en los tejidos conectivos, pero principalmente en la capa midlaminar de membrana, dermis y las arterias de tamaño medio de Bruch. Recientemente, varios estudios han sugerido que PXE es un tipo de enfermedad metabólica. La hipótesis es que los rasgos característicos de la condición surgen ya que impide que los metabolitos de la vitamina K de alcanzar los tejidos periféricos.

LOS SÍNTOMAS SEUDOXANTOMA ELÁSTICO

La mineralización ocurre en este trastorno conduce a diversos ocular, la piel y los síntomas del sistema cardiovascular. Los siguientes son los principales signos de PXE:

PROBLEMAS DE LA PIEL

Estos incluyen los siguientes:

  • Las lesiones en la piel alrededor de la parte posterior del cuello, que son uno de los primeros signos de la enfermedad. Estas lesiones aparecen por primera vez en la infancia del paciente; Sin embargo, generalmente no se dieron cuenta hasta que el individuo llega a la adolescencia. En algunos casos, las lesiones no aparecen hasta que el paciente llega a una edad avanzada (70 años o más).
  • , pápulas amarillentas pequeñas, que se desarrollan en la piel en un patrón reticular o lineal. A veces, las pápulas pueden unirse y forman placas.
  • Las lesiones ocurren en diferentes partes del cuerpo, incluyendo las axilas, codos, rodillas y zona de la ingle. También pueden ocurrir en la mucosa oral, rectal y vaginal.
  • Las lesiones de la piel son generalmente simétrica y pueden ocurrir en todo el cuerpo. Sin embargo, esto es raro.
  • Con la progresión de la enfermedad, la piel de las axilas, el cuello y la ingle por lo general a su vez arrugada, suave, laxa y colgando en pliegues.
  • lesiones acneiformes, junto con nódulos también pueden ocurrir granulomatosa crónica.
  • En algunos casos, algunos “oblicua pliegues mentales” (ranuras inclinadas de la barbilla) también pueden estar presentes.

LOS SÍNTOMAS OCULARES

Los pacientes generalmente desarrollan uno o más de los siguientes síntomas en los ojos:

  • rayas Angioides de la retina, que son uno de los rasgos característicos más importantes de PXE. Estos son de color grisáceo con bandas curvilíneas de color marrón rojizo que irradian desde el disco óptico. Sin embargo, la presencia de estrías angioides no siempre significa que un individuo está sufriendo de esta enfermedad genética.
  • ingrowths fibrovascular dentro de la retina, que puede resultar en hemorragia retinal que es un síntoma serio de la afección.
  • pérdida de la visión central, a menudo experimentado por los pacientes.
  • Una red subretiniana, que puede ser detectado antes de que aparezcan los síntomas de hemorragia retiniana.

LOS SÍNTOMAS DEL SISTEMA CARDIOVASCULAR

 

PXE puede conducir a diversas enfermedades cardiovasculares. Sin embargo, estos síntomas generalmente no aparecen hasta que la enfermedad alcanza una etapa avanzada. Los signos cardiovasculares incluyen:

  • pulsos periféricos mucho más reducido (por lo general).
  • enfermedad de la arteria renal, que puede conducir a la hipertensión.
  • La enfermedad arterial coronaria, lo que conduce a condiciones como infarto de miocardio y angina de pecho.
  • Mitral El prolapso de la válvula , que es otro trastorno común que se produce en pacientes PXE.
  • Posible aumento de la presión intracraneal a una intensidad que amenaza la vida.
  • La hematuria, que a menudo está presente en los pacientes.

Otros síntomas de la enfermedad pueden incluir los siguientes:

  • Dolor en las articulaciones
  • erupciones
  • Alta presion sanguinea
  • Fatiga
  • Dolor de pecho
  • Diarrea

SEUDOXANTOMA ELÁSTICO DIAGNÓSTICO

En general se diagnostica por los dermatólogos como los principales síntomas de PXE implican la piel. Sin embargo, oftalmólogos, cardiólogos y gastroenterólogos también son consultados debido a las manifestaciones generalizadas de la enfermedad. Varias pruebas se utilizan para el diagnóstico del síndrome Grönblad-Strandberg. Éstas incluyen:

  • prueba de sangre oculta para detectar sangrado gastrointestinal
  • CSC (conteo sanguíneo completo)
  • Análisis de orina
  • fosfato en suero y el calcio en suero cuentan, ya que estos niveles aumentan a menudo debido a PXE
  • radiografía
  • Ecocardiograma
  • examen oftálmico (para la detección de signos de estrías angioides, retinopatía y hemorragias de la retina)
  • Angiografia coronaria
  • endoscopia
  • IRM (Imagen por Resonancia Magnética)

PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

El diagnóstico diferencial incluye asegurar la ausencia de condiciones que dan lugar a síntomas similares, tales como:

  • Elastosis Perforante serpiginoso
  • Cutis Laxa (elastolisis)
  • El síndrome de Marfan
  • Anemia falciforme
  • Daño severo cuello actínica
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • El síndrome de Buschke-Ollendorf (dermatofibrosis Lenticularis)
  • Talasemia , Beta
  • Papilar dérmica elastolisis

SEUDOXANTOMA TRATAMIENTO Y GESTIÓN ELÁSTICO

No es posible curar este trastorno completo, ya que no hay opción de tratamiento específico disponible para él. Sin embargo, es posible mantener los síntomas bajo control con medicamentos y siguiendo ciertas restricciones en la dieta. La reducción de las cantidades de ingesta de calcio ha demostrado ser útil en algunos casos.

La cirugía plástica se puede utilizar para corregir el trastorno en grandes áreas de la piel. La terapia fotodinámica y la fotocoagulación con láser son útiles para tratar el crecimiento anormal de vasos sanguíneos en la retina. En algunos casos, una inyección de triamcinolona puede ser útil para el tratamiento.

Varios fármacos antiangiogénicos, incluyendo ranibizumab (Lucentis) y bevacizumab (Avastin), pueden tratar con éxito PXE. Estos fármacos funcionan de una manera similar como lo hacen para el tratamiento de la degeneración macular relacionada con la edad. Según algunos médicos, los pacientes deben evitar PXE NSAIDS (fármacos anti-inflamatorios no esteroideos) como el ibuprofeno y la aspirina a medida que aumentan los riesgos de hemorragia y hemorragia.

SEUDOXANTOMA ELÁSTICO PRONÓSTICO

El pronóstico de la enfermedad depende principalmente del grado de participación del órgano extracutánea y varía de una persona a otra. En la mayoría de los casos, los pacientes tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, seria infarto de miocardio, hemorragia cerebral y hemorragia GI aguda debido a PXE pueden causar la muerte de un individuo en algunos casos raros. PXE en sí tiene una baja tasa de mortalidad.

LAS COMPLICACIONES SEUDOXANTOMA ELÁSTICO

Los individuos con PXE pueden experimentar los siguientes complicaciones si no reciben el tratamiento adecuado y oportuno:

  • Varios trastornos del corazón tales como apoplejía
  • Gastrointestinal y hemorragia cerebral
  • oclusión coronaria fatal
  • hemorragia retiniana severa
  • la pérdida de la visión central
  • Enfermedades pulmonares
  • claudicación
  • Hipertensión
  • Angina

SEUDOXANTOMA PREVENCIÓN ELÁSTICO

No existe una forma conocida de prevenir esta enfermedad genética. Las parejas con antecedentes familiares de PXE debe considerar una revisión de genes y las pruebas genéticas para saber si son portadores del gen anormal. Esto hace que sea posible tomar medidas tempranas para prevenir el avance de la enfermedad en un niño en los casos en que uno o ambos padres son portadores de la anomalía.

SEUDOXANTOMA ELÁSTICO Y EMBARAZO

Los estudios demuestran que PXE no da lugar a ningún tipo de complicaciones adicionales en las mujeres embarazadas. La mayoría de las mujeres que sufren de la condición tienen suministro regular después de un embarazo normal y mano de obra. Ellos no experimentan ningún problema de salud adicionales durante el puerperio también.

SEUDOXANTOMA GRUPOS DE APOYO ELÁSTICO

Numerosos foros y asociaciones se han creado para proporcionar datos e información a los pacientes y sus familias con respecto a las formas de mantener la condición bajo control. Estos grupos de apoyo incluyen:

SEUDOXANTOMA ELÁSTICO FOTOS

Echa un vistazo a algunas imágenes que muestran cómo PXE afecta la apariencia de la piel de una persona.

Seudoxantoma elástico es un trastorno hereditario poco frecuente, pero potencialmente grave. No es una condición que amenaza la vida, aunque dejando sin tratar puede conducir a diversas complicaciones fatales. Sin embargo, un paciente puede vivir una vida larga y normal con el tratamiento temprano.

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