Síndrome de Bardet-Biedl

Síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética caracterizada por la obesidad, hipogonadismo, insuficiencia renal y muchos otros problemas. Llegar a saber más acerca de esta enfermedad, incluyendo sus causas, síntomas, diagnóstico y opciones de tratamiento.

SÍNDROME DE BARDET-BIEDL DEFINICIÓN

Es un raro trastorno genético que afecta al cerebro y da lugar a diversos problemas físicos, incluyendo el deterioro de las funciones intelectuales y neurológicas. La mayoría de los casos de este síndrome son de naturaleza genética. El síndrome afecta tanto a hombres y mujeres.

BARDET-BIEDL SÍNDROME DE HISTORIA

El primer caso de este trastorno genético poco común se informó en el año 1866 por Laurence y la Luna en Londres. Sin embargo, el síndrome lleva el nombre de Georges Bardet Biedl y Arthur. Las últimas investigaciones sobre este trastorno genético ha identificado 14 formas genéticas.

BARDET-BIEDL INCIDENCIA

Esta condición se produce en todo el mundo con el cambio de frecuencias. Su tasa de prevalencia en Europa y América del Norte varía de 1: 140 000 a 1: 160 000. Por otra parte, en Kuwait y Terranova, la tasa es bastante alto, con un rango estimado de 1:13 500 y 1:17 500 .

Esto se dice que es un raro síndrome como el gen recesivo que causa BBS solamente se lleva por 1 de cada 150 personas.

BARDET-BIEDL CÓDIGO ICD-9

El código ICD-9 de este síndrome es 759,89.

BARDET-BIEDL SINÓNIMOS

Este síndrome es conocida por otros nombres, tales como:

  • BBS
  • Síndrome de Bardet-Biedl-Laurence-Moon-
  • Síndrome de Laurence-Moon-Biedl
  • LMBBS
  • LMS

SÍNDROME DE BARDET-BIEDL CAUSAS

Varias causas son responsables de este trastorno pleiotrópicos, la mayoría de los cuales son monogénicas. BBS se caracteriza como de herencia recesiva. Aunque los padres no presentan este trastorno, los padres y las madres de los niños afectados son vistos como los portadores de este gen recesivo que causa la enfermedad. Las madres que tienen un niño afectado tienen una probabilidad del 25 por ciento de dar a luz a otro hijo con la condición de su segundo embarazo. También hay una fuerte posibilidad de que los niños nacidos de embarazos posteriores llevarían adelante el gen recesivo, pero no se verán afectados. La persona que lleva el gen tiene una menor posibilidad de concebir hijos con otra persona que lleva el mismo gen. No se sabe si el síndrome también puede afectar a las personas que no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE BARDET-BIEDL

BBS es básicamente un trastorno genético humano ciliopathic que afecta a varias partes del cuerpo. Se caracteriza principalmente por hipogonadismo, retinitis, obesidad, polidactilia y la insuficiencia renal. Según la investigación, el retraso mental (un trastorno generalizado que aparece antes de la edad adulta) es uno de los principales síntomas de este síndrome.

Saber acerca de los problemas más comunes que la mayoría de los pacientes sufren de BBS –

LOS SÍNTOMAS PRIMARIOS

Éstas incluyen:

  • Varilla / con distrofia
  • Obesidad
  • Brachydac
  • hipogenitalismo
  • Dificultades de aprendizaje
  • anomalías renales

LOS SÍNTOMAS SECUNDARIOS

Estos incluyen:

  • problemas de habla
  • Las anomalías en el comportamiento
  • anomalías oculares
  • braquidactilia
  • Syndacrtyly
  • La diabetes mellitus
  • anomalías cardiovasculares
  • problemas hepáticos o del hígado
  • La disfunción olfativa
  • Fibrosis
  • ectópica uretra
  • la vagina tabicado
  • hipoplásico
  • trompas de Falopio hipoplásicos

El síndrome puede incluso afectar a la vista además de una condición severa denomina distrofia de conos y bastones. BBS también afecta a los bebés en varias partes de su cuerpo. anomalías renales que surgen debido a esta condición puede llegar a ser grave, lo que resulta en complicaciones que amenazan la vida.

SÍNDROME DE BARDET-BIEDL EN LOS BEBÉS

BBS es un problema de nacimiento poco común que causa problemas en el funcionamiento de las partes del cuerpo. Un niño diagnosticado por este trastorno experimenta muchos problemas físicos, tales como:

  • Pérdida de la visión
  • Dedos adicionales / dedos de los pies
  • Obesidad
  • las características sexuales secundarias subdesarrollados
  • Problemas de riñon
  • Los problemas del hígado
  • Retrasos del desarrollo

Los niños afectados con BBS normalmente sufren de problemas de pérdida de visión en una edad muy pequeña. Este trastorno se hereda a luz y es, básicamente, autosómica recesiva en la naturaleza. Ambos padres tienen el gen defectuoso responsable de este síndrome. Esta condición se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas.

BARDET-BIEDL SÍNDROME DE TRATAMIENTO

Aunque esta enfermedad es incurable, un diagnóstico precoz de BBS puede ayudar a un paciente afectado a vigilar para que los síntomas pueden ser tratados tan pronto como sea posible. Es realmente difícil de diagnosticar síndrome a una edad muy joven, ya que la mayoría de sus síntomas no son fácilmente evidentes y varían de un paciente a otro. Aunque no existe un tratamiento médico específico para la enfermedad, los médicos tienden a centrarse en abordar el tratamiento de los órganos y sistemas específicos que son afectados por BBS.

BARDET-BIEDL SÍNDROME DE DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de esta condición no es muy fácil como el procedimiento de diagnóstico se basa en la presencia de cuatro características primarias. La edad promedio para la detección del síndrome es de 9 años, cuando los problemas visuales comienzan a aparecer. Según el informe médico, sin embargo, hay casos en los que el diagnóstico se ha hecho después de 50 años de edad. También se dice que los médicos BBS podría ser esencialmente infradiagnosticada.

Las pruebas genéticas para BBS puede confirmar el diagnóstico de este síndrome en base a la presencia de características clínicas. Las pruebas genéticas para el propósito de la mutación en los genes BBS puede permitir el diagnóstico de la enfermedad en recién nacidos con polidactilia postaxial. La polidactilia se produce a una frecuencia de 1: 1500 en toda la población. En los bebés afroamericanos, las pruebas genéticas para BBS sólo puede tener éxito si polidactilia es soportado por otro síntoma de BBS.

BARDET-BIEDL DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Los síntomas de BBS se superponen considerablemente con los de un trastorno conocido como síndrome de Laurence Luna, una condición diferente con sus propios síntomas distintos. Este síndrome se caracteriza por una mutación en genes relacionados con BBS. El diagnóstico diferencial de BBS implica que la distingue de Síndrome de Laurence Luna.

LAS COMPLICACIONES SÍNDROME DE BARDET-BIEDL

Algunas de las complicaciones se observan en pacientes que sufren de esta condición. Las personas que sufren de BBS se sabe que tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes. Esto sucede debido a la obesidad o particular, defecto genético responsable del crecimiento de BBS. Mientras que sobrevive de la diabetes el cuerpo no puede descomponer los alimentos correctamente y el páncreas no produce suficiente insulina, que es esencial para la absorción de azúcar en la dieta en la sangre. Todos estos conducen a un aumento de la glucosa en la sangre que puede causar daños en el corazón, los riñones, los ojos y los nervios. Las personas que sufren de BBS pueden tener problemas del corazón debido a la diabetes y el colesterol en sangre. problemas renales, que van de leves a severos, también pueden ocurrir. Si no se trata adecuadamente, estos pueden ser potencialmente mortales en algunos casos.

BARDET-BIEDL PRONÓSTICO

El resultado de este síndrome es muy pobre en los casos en que se produce la insuficiencia renal.

BARDET-BIEDL SÍNDROME DE PREVENCIÓN

No hay prevención de BBS como tal. Sin embargo, antes de la concepción genética asesoramiento y genotipado de miembros de la familia puede ser eficaz en la prevención de esta enfermedad. Si usted está sufriendo de cualquiera de los síntomas mencionados anteriormente, consulte a un médico para que él puede detectar si está o no está sufriendo de BBS. El tratamiento adecuado es obligatorio tan pronto como los síntomas se hacen evidentes.

BARDET-BIEDL FOTOS

Echar un vistazo a estas imágenes para tener una idea de la apariencia física de los pacientes afectados por BBS.

LA ESPERANZA DE SÍNDROME DE BARDET-BIEDL VIDA

Las personas afectadas con BBS pueden vivir fácilmente hasta 50 años. De acuerdo con la CIA World Factbook 2010, la esperanza de vida de los enfermos de BBS en Lituania es de 70 años para los hombres y 80 años para las mujeres.

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