Síndrome de Noonan

Síndrome de Noonan es una enfermedad complicada que es considerado como un tipo de enanismo. Sigue leyendo para saber lo que es el Síndrome de Noonan, así como sus causas, síntomas, diagnóstico y la cura.

SÍNDROME DE NOONAN DEFINICIÓN

Es un trastorno genético adquirido que corre por generaciones de la misma familia y se traduce en un crecimiento inusual en muchas partes del cuerpo humano. La enfermedad fue anteriormente conocido como “Síndrome de Turner-como” o como “versión masculina de Síndrome de Turner”.

NOONAN SÍNDROME CÓDIGO CIE-9

El Código CIE-9 para el síndrome de Noonan es 759,89.

SÍNDROME DE NOONAN INCIDENCIA

Este es un trastorno genético poco común que se encuentra a sólo afectan a 1 de cada 2000 personas.

NOONAN SÍNDROME DE HISTORIA

La enfermedad debe su nombre al Dr. Jacqueline Noonan, un cardiólogo niño estadounidense. En 1963, el Dr. Noonan observado que muchos niños, que eran sus pacientes, tenían rasgos faciales similares, junto con las válvulas pulmonares estrechas. También se encontró que los niños a ser de baja estatura similar. Noonan fue el primer médico a quien se atribuye haber descubierto este síndrome.

LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE NOONAN

Síndrome de Noonan (NS) tiene una amplia gama de síntomas, no todos los cuales se exhiben por todos los pacientes. Síntomas y su gravedad difiere de un paciente a otro. Generalmente, sin embargo, un paciente con NS muestra anormalidades físicas que incluyen:

IRREGULARIDADES FACIALES

Las personas con NS tienen típicamente grandes ojos que, o bien puede ser ampliamente espaciados o hundido (inclinada hacia abajo) en la apariencia. párpados caídos (ptosis) es uno de los síntomas comunes del síndrome de Noonan. El puente nasal puede aparecer como plana. Las orejas pueden aparecer una forma anormal o como si se han establecido bajas en la cabeza.

ANORMALIDADES CERVICALES

El cuello (cuello uterino) es a menudo más corta de lo habitual en los pacientes con NS. También puede haber pliegues adicionales de la piel a ambos lados de la región posterior del cuello.

LOS DEFECTOS CARDÍACOS

Tanto como 80% de los niños con síndrome de Noonan se encuentran a sufrir de defectos cardíacos. Estos defectos pueden incluir un agujero en las cámaras cardíacas, un estrechamiento de la válvula pulmonar y engrosamiento de los músculos del corazón.

Algunos otros signos prominentes de esta enfermedad son:

  • perdida variable de la capacidad auditiva
  • Retraso en la pubertad
  • Retraso mental leve, sólo en unos 1/4 º de todos los pacientes
  • pene pequeño
  • Baja estatura
  • Los testículos no descendidos (testículos que no logran avanzar en el escroto a pesar del desarrollo del feto masculino)
  • Forma anormal de pecho, generalmente un pecho hundido ( pectus excavatum )

SÍNDROME DE NOONAN Y DISCAPACIDADES DE APRENDIZAJE

Se ha sugerido que el síndrome de Noonan se asocia con problemas de aprendizaje, a pesar de la falta de fundamentar

pruebas, y los padres han sugerido que los niños afectados son torpes y tienen problemas de comportamiento. En un estudio de 151 individuos con síndrome de Noonan, Sharland et al. (1992) observó que había un ligero retraso en el desarrollo motor y que sólo el 11% de los niños en edad escolar asistió a una escuela para niños con problemas de aprendizaje, pero no había una evaluación formal de IQ.

¿QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE NOONAN?

El desarrollo de NS se asocia a defectos en cualquiera de los genes que están involucrados en la formación de muchos tejidos en todo el cuerpo humano. Los científicos saben actualmente de siete genes que pueden dar lugar al síndrome de Noonan. Una mutación en cualquiera de estos genes puede causar NS.

Estos genes fabrican proteínas que desempeñan un papel en el crecimiento y desarrollo de los seres humanos. Los defectos en estos genes causan hiperactividad de las proteínas fabricadas que interrumpe el método normal de crecimiento y división celular.

En algunas personas, incluso sin NS desarrolla una mutación en cualquiera de los siete genes. En tales casos, NS parecen ser el resultado de mutaciones en los genes que aún no han sido descubiertas.

ES NOONAN SÍNDROME HEREDITARIO?

Esto en gran medida parece ser una condición hereditaria y se dice que es autosómica dominante en la naturaleza. En otras palabras, un bebé puede tener este síndrome si recibe el gen mutado de cualquiera de sus padres. La mutación genética puede ocurrir en cualquiera de las siguientes maneras:

  • Se puede adquirir a partir de un padre que es portador del gen mutado, en un caso de herencia autosómica dominante.
  • Se puede desarrollar por completo debido a una nueva mutación en la descendencia, incluso en ausencia de cualquier predisposición genética para la enfermedad.

Los niños que tienen un padre con SN tienen una probabilidad del 50% de padecer el trastorno. En algunos casos, sin embargo, la condición puede no ser heredada.

SÍNDROME DE NOONAN DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de esta enfermedad depende de la cantidad de síntomas mostrados por los enfermos. Si los síntomas son más en número, la enfermedad puede ser diagnosticada antes. Los médicos también pueden tomar conciencia de esta enfermedad más rápido si se encuentra un soplo en el corazón que es causada por un flujo irregular de la sangre. Una prueba de ecocardiograma (ECG) puede ayudar a investigar irregularidades en el flujo sanguíneo.

El diagnóstico se hace generalmente después de un médico observa algunos de los principales síntomas de la enfermedad. Sin embargo, algunas características son demasiado sutiles para ser detectados a través de pruebas. Síndrome de Noonan prueba no es específica en la naturaleza.

En algunos casos, la enfermedad se diagnostica sólo después de que una persona ha alcanzado la edad adulta y dado a luz a un niño con síntomas evidentes NS.

Si un médico sospecha de problemas de corazón, él o ella llevará a cabo inicialmente un examen físico. Una observación física ayuda a detectar síntomas de enfermedad cardíaca congénita, como la estenosis pulmonar e incluso en algunos casos ASD.

Los médicos también pueden recomendar otras pruebas cardiacas, tales como:

ELECTROCARDIOGRAMA (ECG)

El procedimiento consiste en colocar electrodos en el pecho de los pacientes para evaluar los problemas. La técnica ayuda a registrar y analizar los impulsos eléctricos que pasan a través del corazón.

ECOCARDIOGRAMA

La prueba implica el uso de ondas sonoras para producir un diagrama de movimiento del corazón en funcionamiento. Se permite a los médicos ver el origen de los problemas en el órgano.

Estas pruebas cardiacas se pueden utilizar para evaluar la naturaleza y la intensidad de la enfermedad. Los ensayos se llevan a cabo generalmente por un médico especializado en enfermedades del corazón (cardiólogo).

Algunas otras pruebas de diagnóstico para esta enfermedad incluyen:

  • Radiografía de pecho
  • pruebas de genética molecular
  • pruebas de audición
  • Recuento de plaquetas
  • prueba de factor de coagulación de la sangre

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE NOONAN

No existe un tratamiento particular para esta condición. Generalmente, los médicos sugieren que el tratamiento que ayuda a gestionar o aliviar los síntomas derivados de la enfermedad, tales como complicaciones del corazón. El tratamiento también se requiere si hay alguna irregularidad estructural o una obstrucción que impide el flujo normal de la sangre dentro del cuerpo. El enfoque para la curación depende del tipo y la gravedad de la enfermedad. La mayor parte de los problemas físicos derivados de esta enfermedad se curan de manera general. No se utiliza ningún método específico.

Algunos de los principales tratamientos sintomáticos, utilizados para el curado de esta condición, pueden incluir:

EL TRATAMIENTO DEL CORAZÓN

Varios problemas cardíacos, asociadas con esta enfermedad, se bastante eficacia curan con ciertos medicamentos. La cirugía puede ser necesaria si se detecta cualquier implicación de la válvula.

BAJA TASA DE CRECIMIENTO TRATAMIENTO

En los niños afectados con médicos NS generalmente examinar los niveles de hormonas, crecimiento óseo y la función tiroidea, así como la química sanguínea. La altura de los pacientes debe determinarse tres veces cada año hasta los 3 años de edad. Después de eso, la medición de la altura puede hacerse una vez cada año hasta la edad adulta. Si se encuentra el nivel de hormonas de crecimiento a ser insuficiente, la terapia de hormona de crecimiento puede ser utilizado para tratar la condición. En algunos pacientes con síndrome nefrótico, la terapia con hormona del crecimiento se ha encontrado para producir resultados exitosos en la mejora de la baja estatura.

TRATAMIENTO DE APRENDIZAJE DISCAPACIDAD

Esto incluye la corrección de diversos mental, así como problemas de comportamiento. Los médicos también pueden usar programas de estimulación infantil en algunos casos.

TRATAMIENTO DE LA VISIÓN

Los niños afectados con NS requieren pruebas regulares de la vista después de cada 2 años. La mayoría de los problemas relacionados con la visión pueden mejorarse simplemente con la ayuda de gafas.

TRATAMIENTO GENITAL

En los bebés varones con testículos no descendidos al nacer, la cirugía es una posibilidad.

EL TRATAMIENTO DEL TRACTO URINARIO

Si los enfermos de NS son diagnosticados con infección del tracto urinario, los médicos pueden usar antibióticos como un procedimiento de tratamiento estándar.

SÍNDROME DE NOONAN PRONÓSTICO

La condición tiene un buen pronóstico debido al hecho de que el tratamiento suele tener éxito. Sin embargo, es mejor que decir que el pronóstico depende en gran medida de la gravedad de los diversos síntomas, particularmente defectos cardíacos. Los enfermos con una forma grave de este síndrome pueden tener una vida útil mucho más corta que las personas con problemas leves.

El pronóstico a largo plazo también depende de si el paciente sufre de deficiencias mentales.

COMPLICACIONES SÍNDROME DE NOONAN

La condición puede causar varias complicaciones físicas, la mayoría de los cuales son permanentes. Éstas incluyen:

  • problemas estructurales del corazón
  • Baja estatura
  • Retraso en el desarrollo (especialmente en la infancia)
  • Reducción del crecimiento de la altura
  • aumento de peso lenta
  • La infertilidad en varones con testículos no descendidos gemelas
  • Los problemas del cabello
  • irregularidades de la piel
  • el tono muscular pobre
  • La acumulación de fluidos en los tejidos del cuerpo (Cystic Hygroma, linfedema)
  • Tendencia a tener moretones con facilidad
  • Problemas de la vista, tales como la miopía
  • Las infecciones del oído, lo que lleva a una posible pérdida de la audición

Los pacientes también pueden sufrir de problemas mentales que incluyen:

  • Disminución de la autoestima
  • dificultades sociales (relacionado con síntomas físicos)

ESPERANZA DE VIDA SÍNDROME DE NOONAN

En los enfermos de NS, la esperanza de vida depende de las complicaciones asociadas, así como su gravedad durante el tiempo de vida de los pacientes. Algunos estudios médicos sugieren que la esperanza de vida se puede reducir en aproximadamente 10 años en los pacientes.

ASOCIACIÓN SÍNDROME DE NOONAN (NSA)

Es una organización benéfica registrada en el Reino Unido que ofrece apoyo a los pacientes afectados por el síndrome de Noonan, así como sus familias. El establecimiento se extiende un soporte completo a través de la investigación, la prestación de cuidados y la sensibilización sobre la enfermedad.

About The Author

Reply

%d bloggers like this: