Síndrome de Patau

Síndrome de Patau es una enfermedad genética mortal que da lugar a problemas cardíacos y una serie de otros síntomas en los pacientes. Leer y conocer todo sobre este trastorno, incluyendo sus posibles causas, síntomas, diagnóstico y opciones de tratamiento.

SÍNDROME DE PATAU DEFINICIÓN

Es una condición en la que algunas o todas las células del cuerpo de una persona contienen un material genético adicional del cromosoma 13. En un individuo con este trastorno, el cromosoma 13 aparece tres veces en lugar de dos veces.

El trastorno también se conoce como trisomía 13, aunque en realidad es el nombre de un tipo de síndrome de Patau. Otros nombres para esta condición incluyen:

  • trisomic
  • Trisomee
  • trisomía 13
  • Trisome
  • El síndrome de Patau
  • La aneuploidía fetal
  • Síndrome de trisomía 13
  • Síndrome de trisomía D

PATAU CÓDIGO CIE-9 SÍNDROME

El Código CIE-9 para este trastorno es 758,1.

PATAU SÍNDROME DE INCIDENCIA

Este es un trastorno extremadamente raro. La condición tiene una incidencia de uno de cada 8.000-12.000 nacidos vivos. Significativas diferencias geográficas o raciales en la frecuencia no son evidentes. A menos de 200 bebés han sido detectadas con la enfermedad en el Reino Unido

La condición se ha informado que tienen una mayor prevalencia en las mujeres, posiblemente debido a la baja tasa de supervivencia entre los hombres. El trastorno es completamente evidente en el nacimiento y se expresa prenatalmente. Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico.

LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE PATAU

Los que sufren de esta enfermedad una serie de problemas como los tiempos de experiencia:

  • Los defectos cardíacos
  • El labio leporino o paladar
  • el tono muscular reducida
  • dedos de los pies o dedos adicionales
  • ojos pequeños o poco desarrollados
  • Anomalías del cerebro o la médula espinal

Los bebés con esta condición no ganan peso o crecer en estatura tanto como deberían. Pueden tener problemas en ser alimentado y también sufrir de episodios en los que tienen ‘apna’ o de una detención temporal de la respiración espontánea.

Algunas otras características de este trastorno incluyen:

  • convulsiones
  • Ojos pequeños
  • Las hernias
  • Cabeza pequeña
  • defectos del cuero cabelludo
  • manos apretadas
  • orejas de implantación baja
  • pliegue palmar único
  • Mandíbula pequeña
  • Testículo no descendido
  • Retraso mental
  • Agujero, división o hendidura en el iris
  • anomalías esqueléticas
  • ojos u ojos que se fusionan muy juntos entre sí (síntoma posible)

Alrededor del 80% de los bebés con este trastorno son propensos a sufrir de un defecto congénito del corazón. Las formas de defectos cardíacos que los niños con esta enfermedad pueden tener, incluyen:

DEFECTO SEPTAL VENTRICULAR

Se trata de una abertura (abertura) entre las cámaras inferiores del corazón que impiden que el corazón bombee sangre de una manera normal.

COMUNICACIÓN INTERAURICULAR

Se caracteriza por una abertura entre las dos cámaras superiores del corazón que hace que sea difícil para el corazón bombear suficiente sangre oxigenada (rica en oxígeno) a los diversos tejidos del cuerpo.

CONDUCTO ARTERIOSO PERSISTENTE

Es otro tipo de defecto cardíaco en el que un canal conocido como conducto arterioso, que por lo general se cierra alrededor del momento del nacimiento, no se cierra.

DEXTROCARDIA

En esta forma de defecto, el corazón de un niño se encuentra en el lado derecho del pecho. Ocasionalmente, esto puede dar lugar a defectos cardíacos agudos.

Algunos defectos de nacimiento típicos asociados con este trastorno incluyen los siguientes:

  • holoprosencefalia
  • defectos renales
  • Hernia umbilical
  • defectos de la piel del cuero cabelludo

Los bebés y los niños pequeños con esta condición comúnmente también sufren de:

  • convulsiones
  • Hipertensión
  • defectos renales
  • Reflujo gastroesofágico

En algunos casos, también pueden experimentar trastornos del desarrollo y la escoliosis (una curva lateral no natural de la columna vertebral,).

CAUSAS SÍNDROME DE PATAU

Los bebés generalmente nacen con 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. Los niños nacidos con síndrome de Patau tienen una copia extra del cromosoma 13 en cada célula de su cuerpo. La presencia de material genético adicional del cromosoma 13 puede ocurrir debido a:

LA TRISOMÍA 13

También conocido como trisomía D, es una condición que cada célula del cuerpo se compone de una copia adicional completa del cromosoma 13. En una “trisomía parcial”, sólo una parte de este cromosoma adicional está presente en las células del cuerpo.

Como anteriormente mencionado, síndrome de Patau se refiere a menudo como Trisomía 13.

TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA

En esta condición, cada célula se compone de una copia parcial adicional del cromosoma.

MOSAICISMO

En esta condición, un cromosoma adicional 13 se puede encontrar sólo en algunas de las células de un paciente.

La mayoría de las personas con esta afección no se heredan. Acontecimientos que condujeron al desarrollo del síndrome ocurren ya sea en el espermatozoide o el huevo del cual las formas feto.

La mayoría de las personas con esta enfermedad tienen tres copias del cromosoma 13 en cada una de sus células del cuerpo, en lugar de sólo dos – como normalmente se puede encontrar. La sustancia genética adicional es perjudicial para su curso de desarrollo y da lugar a las características del síndrome de Patau. Las características físicas de los pacientes con síndrome de Patau mosaico son mucho más suaves en la naturaleza que sufren del síndrome de Patau completa.

FACTORES DE RIESGO SÍNDROME DE PATAU

Las personas con antecedentes personales o familiares cercanos de la entrega de un niño con este síndrome tienen un mayor riesgo de tenerla. Aumento de la edad materna también aumenta la susceptibilidad a esta enfermedad, aunque el riesgo no es tan pronunciada como en el síndrome de Edward o Síndrome de Down.

A menos que uno de los padres resultan ser portador de una translocación, el riesgo de tener otro hijo con esta enfermedad es inferior al 1%. Esto es aún más bajo que el de Síndrome de Down – un arisng enfermedad congénita debido a la presencia de un cromosoma 21 adicional.

PATAU SÍNDROME DE DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de esta enfermedad se basa en los signos y síntomas presentados por los pacientes. Una arteria umbilical única puede ser evidente en el nacimiento en niños con esta condición. En muchos casos, estos pacientes muestran signos de enfermedad cardíaca congénita, tales como:

  • Comunicación interauricular
  • Defecto septal ventricular
  • El conducto arterioso permeable
  • la colocación anormal del corazón hacia el lado del paseo del pecho

La rotación de los órganos internos de los niños afectados pueden ponerse de manifiesto con la ayuda de rayos X gastrointestinales o exámenes de ultrasonido. Los ultrasonidos del corazón (ecocardiografía) son muy importantes debido a la alta frecuencia de defectos cardiacos relacionados con este trastorno genético.

IRM o TC de la cabeza puede mostrar problemas en la estructura del cerebro. Tales exámenes de imagen pueden revelar problemas como “Holoprosencefalia” que se caracteriza por la fusión de ambos lados del cerebro de un bebé sufrimiento. Aparte de estos exámenes, estudios cromosómicos pueden ayudar a hacer un diagnóstico definitivo del síndrome de Patau, así como distinguir entre formas completas y parciales de la condición y también mosaicismo.

PATAU SÍNDROME DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Los bebés con síndrome de Patau y Síndrome de Edward pueden exhibir características similares y hacer que sea difícil para los médicos a diferenciar. Naturalmente, el diagnóstico diferencial debe tener como objetivo adecuadamente distinguir entre los síntomas de estas dos condiciones y confirmar la presencia del síndrome de Patau. Una ecografía leve en el embarazo puede revelar ciertas anormalidades. Sin embargo, se requieren más pruebas como muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis para confirmar la presencia de la enfermedad.

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE PATAU

El tratamiento de los niños afectados por este trastorno consiste en la planificación de manera individual. Las formas de cura administrados a un paciente se basan en su condición particular. El tratamiento para este trastorno por lo general tiene como objetivo abordar los síntomas físicos específicos que afectan a los niños nacen con. Muchos bebés tienen dificultades para sobrevivir en los primeros días o semanas después del nacimiento debido a defectos cardíacos complejos o problemas neurológicos agudos.

En algunos casos, la cirugía puede ser necesaria para reparar el paladar hendido, labio leporino o defectos del corazón. La intervención quirúrgica es típicamente retenido durante los primeros meses de vida debido a la alta tasa de mortalidad asociada con la enfermedad.

Ocupacional, terapia física y del habla puede ayudar a los pacientes con síndrome de Patau alcanzan su potencial de desarrollo completo.

LAS COMPLICACIONES SÍNDROME DE PATAU

Las posibles complicaciones asociadas con esta condición incluyen:

  • Sordera
  • convulsiones
  • La insuficiencia cardíaca
  • Problemas de la vista
  • problemas de alimentación
  • dificultades para respirar o falta de respiración

Las complicaciones debido a este trastorno comienzan casi inmediatamente después de su nacimiento, con muchos recién nacidos que sufren de enfermedades del corazón.

PATAU SÍNDROME PRONÓSTICO

El trastorno se ha asociado con muchas complicaciones que amenazan la vida. Más del 80% de los pacientes no sobreviven más allá del primer mes de su vida. Más del 80% de los enfermos no pueden vivir más que el primer año de su vida. Sólo el 5-10% de los niños con esta condición logran vivir más allá del primer año de su vida. En un estudio realizado en 21 personas con esta condición, sólo uno logró vivir hasta 21 años de edad, mientras que los otros sólo sobrevivieron más allá de los 5 años de edad.

Sin embargo, los niños afectados con las formas parciales o del mosaico de este trastorno pueden tener un resultado completamente diferente y, por tanto, – un pronóstico mucho mejor.

PATAU PREVENCIÓN SÍNDROME

La prevención de este trastorno es prácticamente imposible, ya que se presenta debido a factores genéticos. Por desgracia, la mayoría de los bebés se pierden en el momento del embarazo debido a las complicaciones agudas asociadas con esta enfermedad.

Sin embargo, las parejas con antecedentes personales o familiares si el trastorno se pueden beneficiar de consejo genético que puede ayudar a determinar el riesgo de tener un hijo con síndrome de Patau.

Las pruebas de detección llevados a cabo en el primer trimestre puede indicar Patau u otras condiciones cromosómicas anormales. A través de un proceso conocido como amniocentesis, estudios cromosómicos de las células amnióticas pueden detectar la trisomía 13 antes del nacimiento.

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