Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad poco frecuente que causa el hambre extrema y afecta a uno de cada 10.000 a 30.000 individuos de la población. Sigue leyendo para saber más sobre este síndrome, así como sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PRADER WILLI?

Es una enfermedad genética poco frecuente que hace una experiencia de hambre extrema paciente, incluso cuando él o ella ha consumido alimentos. Este es un trastorno congénito, lo que significa que está presente desde el nacimiento.

Afecta tanto a niños y niñas y es común en las personas de todos los orígenes étnicos.

PRADER WILLI SÍNDROME DE HISTORIA

Era temprano en el año 1887 cuando Langdon-Down informó sobre una adolescente con la obesidad, hipogonadismo, baja estatura y deterioro mental. Ella fue el primer paciente con el síndrome de Prader-Willi que fue descrito con sus síntomas característicos que entonces se atribuyeron a Polysarcia. Fue sólo más tarde que los signos llegaron a estar asociados con SPW.

LOS SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE PRADER WILLI

Como se ha dicho, esta condición es congénita (presente al nacer) que se caracteriza por una serie de signos y síntomas que pueden comenzar a aparecer ya en el primer año de vida. Los recién nacidos con esta enfermedad son generalmente más pequeños que los niños sanos de similar edad gestacional. También presentan otros síntomas como:

  • Desarrollo de las regiones irregulares en la superficie de la piel que aparecen como rayas, bandas o líneas
  • anormalidades esqueléticas de la extremidad
  • Extremadamente pequeñas manos y pies en comparación con el resto del cuerpo
  • retraso en el desarrollo de los órganos sexuales, con testículos apenas se deja sentir en el escroto en los varones
  • Problemas para tragar y chupar
  • el aumento de peso bajo, con los infantes de ser extremadamente ligero
  • llorando sonido débil
  • el tono muscular pobre, que se manifiesta por los codos y las rodillas ligeramente extendidos durante las actividades de juego como
  • anormalidades faciales, tales como una boca pequeña, rechazado-, un labio superior adelgazada y los ojos “en forma de almendra”

Los niños afectados con este síndrome sufren de hambre intensa, incluso cuando están llenos. Ellos anhelan para alimentos y pueden hacer casi cualquier cosa para comer. Estos dolores de hambre intensas conducen a problemas como la obesidad mórbida y un aumento de peso incontrolable. La obesidad mórbida puede ser directamente responsable de las dolencias físicas como la insuficiencia pulmonar, que puede causar la muerte de los pacientes debido al reducido nivel de oxígeno en el torrente sanguíneo y la insuficiencia cardíaca derecha.

Al aumentar la edad, otros síntomas comienzan a manifestarse. Los niños sufren de desequilibrio hormonal, lo que conduce a retraso en el desarrollo de los órganos sexuales. La deficiencia de tono muscular se hace más prominente y la sensación de hambre se vuelven más graves y frecuentes. Los niños afectados también pueden sufrir de otros problemas como:

  • Trastornos del sueño
  • agudos problemas de comportamiento
  • Posibles problemas de aprendizaje
  • Posibles problemas del habla
  • Miopía
  • piel inusualmente justo que otros miembros de la familia
  • pelo anormal de color claro

En la edad avanzada, la pubertad puede retrasarse o incompleta. Mayoría de los pacientes con SPW no son capaces de engendrar (hacer que los niños). Ellos pueden sufrir de reducción del crecimiento intelectual y también presentan otros problemas de comportamiento como:

  • Berrinche
  • Testarudez
  • Comportamiento compulsivo

Tanto hombres como mujeres afectadas con SPW tienen genitales subdesarrollados. Tienen una baja estatura, manos y pies pequeños, así como los rasgos faciales distintivos.

ETAPAS SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Los síntomas del síndrome de Prader-Willi se clasifican en dos etapas distintas.

DE MENOR DE 1 AÑO

Por lo general, los niños con SPW sufren de problemas en el crecimiento y el aumento de peso. Sufren de tono muscular débil (hipotonía) lo que los hace incapaces de beber de una botella. Estos bebés pueden requerir alimentación por tubo o cualquier otra técnica especial de alimentación hasta que sus músculos se vuelven más fuertes. bebés con SPW suelen tener un desarrollo mucho más reducido que otros niños de la misma edad.

A PARTIR DE 1-6 AÑOS

Entre 1 y 6 años de edad, los pacientes con SPW se encuentran de repente a sufrir de ataques de hambre terribles. Sufren de sensaciones persistentes del hambre y de hecho pueden comenzar a comer en exceso o comer después de intervalos regulares. Los padres de los enfermos con SPW se ven obligados a cerrar las puertas de sus refrigeradores y armarios de cocina para restringir el acceso a los alimentos. Los niños con este síndrome se encuentran a ganar peso rápidamente a esta edad, lo que puede conducir a problemas que amenazan la vida en el futuro.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI CAUSAS

La condición resulta de la no existencia de un gen en la parte del cromosoma 15. En niños sanos, una copia de este cromosoma se heredan de ambos padres. La mayoría de los pacientes con SPW no tienen una copia del material genético del cromosoma de su padre. El resto de los pacientes con este trastorno se encuentran a menudo tener dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Los cambios en la genética se producen eventos como al azar, mientras que se están formando las células reproductivas (espermatozoides y óvulos). alteraciones genéticas también pueden ocurrir en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Por lo general, los pacientes no tienen antecedentes familiares de esta enfermedad.

SE HEREDA SÍNDROME DE PRADER-WILLI?

La mayoría de los casos PWS no se heredan, especialmente los que resultan de una omisión en el cromosoma 15 del padre o de la madre uniparental Disomía. Es sólo en casos raros que un cambio genético responsable de esta enfermedad (tal como una alteración genética que inactiva genes en el cromosoma 15 de un lado paterno) pueden ser heredados de una generación anterior.

PRADER WILLI SÍNDROME DE DIAGNÓSTICO

Como se mencionó anteriormente, los signos de esta afección se manifiestan en el nacimiento. Los médicos suelen mirar hacia fuera para las anormalidades físicas como:

  • peso corporal Luz
  • el tono muscular pobre
  • El estrechamiento de la cabeza en las sienes
  • Ojos almendrados
  • flacidez
  • Los testículos no descendidos (testículos que no logran avanzar en el escroto) en los bebés varones

Si se detectan tales anormalidades físicas, los médicos pueden ordenar pruebas de sangre a realizar. En los niños mayores afectadas por el SPW, las pruebas de laboratorio pueden revelar síntomas de la obesidad mórbida, tales como:

  • El aumento de nivel de dióxido de carbono en la sangre
  • Presencia de insulina superior a nivel normal en el torrente sanguíneo
  • Si no se presenta respuesta al factor de liberación de la hormona luteinizante
  • tolerancia a la glucosa anormal
  • La falta de suministro de oxígeno
  • Posibles problemas de cadera y rodilla
  • signos potenciales de insuficiencia cardiaca del lado derecho
  • Aumento de peso

En la mayoría de los casos, las pruebas de laboratorio ayudan a hacer un diagnóstico definitivo de la enfermedad. Los problemas de conducta en los niños afectados también pueden ayudar a los médicos a tomar una detección más precisa. pruebas genéticas especiales llevados a cabo en los cromosomas de los pacientes pueden ayudar en la detección de irregularidades que son característicos de los SMP.

PRADER WILLI TRATAMIENTO

Varios tipos de métodos de tratamiento están disponibles para curar el síndrome de Prader-Willi. Estos implican alivio sintomático así como medidas curativas para corregir anormalidades físicas causadas por esta condición.

EL TRATAMIENTO HORMONAL

La administración de hormonas puede ayudar a restaurar la normalidad en el patrón de crecimiento de los pacientes. Hormonas dejar que el cuerpo de los pacientes con SPW madurar a un ritmo que es similar a la de otros niños de la misma edad. de reemplazo hormonal puede ayudar a corregir la falta de suficientes niveles de hormonas sexuales durante la pubertad. La inyección de hormonas de crecimiento (GH) también se han encontrado para aumentar la agilidad y la fuerza física en niños con SPW. Sin embargo, las hormonas de crecimiento pueden tener un impacto negativo sobre la función de las piernas en los niños afectados. Los padres deben consultar a los médicos sobre los posibles efectos secundarios de la GH sobre sus hijos.

Si se encuentran los niños varones que tienen un pene extremadamente pequeño, la terapia de testosterona puede ayudar a corregir la condición.

MODIFICACIONES EN LA DIETA

La obesidad es la mayor amenaza para la salud de los pacientes con SPW. Limitar la ingesta de calorías puede controlar la obesidad de los niños. Es esencial que los padres y familiares para hacer que los pacientes con SPW se adhieren a una dieta baja en calorías. Estos niños deben ser suministrados con suficiente fibra, proteínas y varios nutrientes esenciales para ayudar a mantener su equilibrio emocional y físico. Esto también puede ayudar en la lucha contra los problemas de conducta exhibidos por estos pacientes.

Los lactantes pueden requerir alimentación por un tubo para ayudar a evitar el aumento de peso.

OTROS ENFOQUES

La terapia conductual se puede utilizar para controlar los problemas de comportamiento en los niños. En algunos casos, asesoramiento continuo puede ayudar a un niño afectado a manejar la condición, así como tener un grado relativamente normal de la interacción social con otros niños. El ejercicio regular puede mejorar la masa corporal magra en los niños que sufren.

PRADER WILLI SYNDROME PRONÓSTICO

Los síntomas de esta afección se debilitan con el tiempo, pero rara vez desaparecen por completo. Algunos adultos con SPW dependen de la terapia con medicamentos durante toda su vida para controlar la enfermedad. Durante el inicio de la adolescencia y las últimas etapas de la edad adulta, una dieta adecuada y ejercicio regular pueden ayudar a los niños afectados evitar esta condición. Si los síntomas son severos, puede ser necesario inyectar hormonas sexuales en pacientes para activar el crecimiento normal y hacer que el inicio de la pubertad.

Una persona con esta condición requiere una educación que es adecuado para su IQ. El control del peso permite que los pacientes tienen un estilo de vida más saludable y más cómodo.

PRADER WILLI SÍNDROME DE PREVENCIÓN

No existen pautas para prevenir esta condición. Como se ha mencionado, defectuoso o componentes de los genes paternos que faltan son las causas de este síndrome. Sin embargo, la enfermedad generalmente se produce aleatoriamente. Esto indica que la enfermedad no se puede prevenir en la mayoría de los casos. Sin embargo, los padres de una víctima del PWS ya existentes pueden buscar asesoramiento genético antes de tener otro bebé. Un asesor genético con experiencia puede ayudar a determinar el riesgo de tener otro bebé con este síndrome.

COMPLICACIONES SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Algunas de las posibles complicaciones de esta enfermedad son:

  • insuficiencia cardíaca derecha
  • Diabetes
  • Óseas (ortopédicos) problemas
  • actividad fetal reducido
  • Obesidad
  • hipotonía
  • Retraso mental
  • Osteoporosis
  • Anormalmente columna curvada (escoliosis)
  • Baja estatura
  • hipogonadismo hipogonadotrópico
  • estrabismo
  • manos y pies pequeños

PRADER WILLI SÍNDROME DE GESTIÓN

Un niño con SPW deben ser debidamente atendidos después para evitar los síntomas de conseguir agravado. Aquí hay algunos pasos que pueden ayudar en el manejo de la enfermedad.

  • Recoja cuidadosamente un niño afectado. Los bebés con SPW sufren de falta de tonicidad muscular, lo que los hace vulnerables a deslizarse entre las manos mientras se levanta de ellos colocando las manos bajo sus axilas.
  • Crea un niño afectado evitar los atracones y seguir una dieta baja en calorías. Esto puede ayudar a que el niño tiene un peso corporal normal. No compre bocadillos altos en calorías.
  • Guarde los alimentos de distancia de un paciente y armarios de bloqueo, despensas y refrigeradores. Sirva las comidas en platos pequeños para restringir la cantidad de la ingesta de alimentos.
  • Consultar a los médicos para complementar las calorías con vitaminas o minerales que son necesarios para una nutrición equilibrada esenciales.
  • pruebas de detección programa apropiado para el paciente. Consulte a su médico para saber con qué frecuencia el niño debe ser examinado para complicaciones del síndrome de Prader-Willi.
  • Controlar los problemas de peso y problemas de alimentación a través del monitoreo de peso, dieta baja en calorías, ejercicio diario y la restricción alimentaria externa.

PRADER WILLI SYNDROME EXPECTATIVA DE VIDA

Con un diagnóstico temprano y el manejo adecuado de las complicaciones, los pacientes con SPW tienen una vida útil que es normal o casi normal. Algunas literaturas médicas, sin embargo, sugieren que la esperanza de vida no puede ser más de 40 años de edad en los pacientes con síntomas agudos.

ASOCIACIÓN SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Es una organización con sede en EE.UU. que forma parte de los profesionales, así como las familias de los enfermos con SPW que trabajan juntos para crear conciencia sobre la enfermedad. El establecimiento también ofrece soporte, proporciona educación y las finanzas y promueve la investigación para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por este síndrome.

El domicilio social de esta organización es:

El síndrome de Prader-Willi Syndrome Association (EE.UU.)
8588 Potter Park Drive, Suite 500
Sarasota, Florida 34238 EE.UU.

La institución puede ser contactado en:

Tel: (800) 926-4797
Tel: (941) 312-0400
Fax: (941) 312-0142

Su web oficial es http://www.pwsausa.org .

PRADER WILLI SYNDROME FOTOS

Aquí están algunas fotos Síndrome de Prader-Willi que le ayudarán a obtener una idea acerca de la apariencia física de los pacientes con esta condición. Usted puede encontrar estas imágenes Síndrome de Prader-Willi bastante útil para su referencia.

Si usted tiene un niño en su familia que se ve afectada con esta condición, busque atención médica inmediata. Póngase en contacto con su proveedor de atención de la salud para hacer un diagnóstico inmediato. Si se detecta y se trata a tiempo, la condición se puede comprobar en el tiempo y más complicaciones puede ser evitado.

About The Author

Reply

%d bloggers like this: